Lowe综合征

眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe）是一种罕见的性连锁隐性遗传病，其在临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚，同时眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。

‌Lowe综合征的病因

Lowe综合征[1]的致病基因OCRL位于Xq24.26，含有24个外显子，编码901个氨基酸。OCRL基因的编码产物OCRL蛋白具有磷脂酰肌醇-5-磷酸酶活性，通过水解磷脂酰肌醇4，5二磷酸，参与调节肌动蛋白聚合过程、进而影响细胞迁移、细胞间接触，在肾小管、眼晶状体、脑组织等发育过程中起重要作用。

诊断方法

该病的特征是眼科疾病、神经性疾病和肾脏异常。这些通常都可以通过眼科、神经科、肾内科确诊，最终通过基因检测，发现OCRL基因突变从而确诊。

1. 1. 尿液检查：有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多；
2. 2. 血液检查：血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等；
3. 3. 头部影像学检查：头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等；
4. 4. X线检查：长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变；
5. 5. 其他：应做脑电图、B超、心电图等常规检查，脑电图可发现头颅异常波型。

‌其实根据先天性白内障、精神运动发育迟缓，Fanconi综合征的典型表现，诊断Lowe综合征并不困难。但当临床症状不典型，如只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微时，须做详细的血、尿生化分析来帮助诊断，OCRL基因检测有助于确诊。

Lowe综合征的症状

眼脑肾综合征(OCRL)是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等），脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）。

以及产后生长迟缓、轻度至重度智力障碍，肾功能障碍（例如近端肾小管性酸中毒、肾佝偻病、肾结石甚至肾衰竭），并伴有骨软化和病理性骨折。其他临床表现包括面部先天性畸形（前额突出、眼球深、大饼脸蛋），血小板功能障碍和出血症。

Lowe综合征的遗传

OCRL通过X连锁隐性遗传方式传播，这意味着，几乎所有的患者都为男性，而X连锁隐性遗传，意味着男性只有一条x染色体是从母亲那里遗传来的，如果这条x染色体是致病的，他就会患上这种疾病。而携带有致病x染色体的女性，则可以依赖另一条正常x染色体，维持正常的生理功能。

一般如果母亲是疾病携带者而父亲是正常，有25%的几率得到也是疾病携带者的女儿，有25%的几率会得到正常的女儿，有25%的几率会得到患病的儿子，有25%的几率会得到正常的儿子。

‌此外，Lowe综合征携带者的女性，通常眼内压会升高，但不一定会损伤眼睛，所以通常也不会有OCRL的疾病特征。

Lowe综合征的治疗

主要为对症治疗，如针对眼病，治疗包括早期白内障摘除以避免弱视，通过药物或手术控制青光眼，术后戴眼镜以改善视力，而针对肾病，通过补充碱、磷酸盐、钾和水纠正肾小管功能障碍。

生活质量取决于神经和肾脏表现的程度。这类患者寿命很少超过40岁，死亡年龄通常发生在20-40岁之间，死因为肾衰竭、癫痫和猝死。而青光眼即便治疗后，依旧很难控制其复发。