植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术(PGD/PGS)即第三代试管婴儿[3],指的是在试管婴儿胚胎移植环节前对胚胎的遗传物质进行分析,看看是否存在异常,这是一种筛选健康胚胎移植,避免遗传病的方法,主要目的是达到优生优育。
植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术(PGD/PGS)即第三代试管婴儿[3],指的是在试管婴儿胚胎移植环节前对胚胎的遗传物质进行分析,看看是否存在异常,这是一种筛选健康胚胎移植,避免遗传病的方法,主要目的是达到优生优育。
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有遗传病。
目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。
自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术不断创新,经历了一代、二代、三代的迭代发展。
胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。
胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。
目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。
而关于PGS与PGD的区别主要在于筛查的技术应用上,同时在适用人群上也会有区别,目前不论是国内还是国外PGS与PGD技术逐渐普及,为很大一部份人群带来了生育的希望。
1、PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因;
2、PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫。而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查,选择正常的胚胎进行移植,以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子;
3、PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性,而PGD适用于单基因疾病诊断,如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。
第三代试管婴儿技术在生物遗传学的角度来看,无疑是取得了革命性的突破,帮助人类有选择的生育最健康的后代,为那些想要孩子的准爸妈提供了生育健康孩子的机会,以下为整个第三代试管婴儿的流程:
前期夫妻双方检查是基本的,通过完善的检查能够找出无法正常生育的原因,有助于医生为患者进行试管方案的确定,能够一定程度上提高试管的成功率[4]。一般女方检查项目包括激素六项、基础窦卵泡数、阴道超声波检查、血糖耐受试验等,男方精液和传染病检查。
夫妻双方带上检查报告原件(自行复印一份留底)、身份证、结婚证原件及复印件到建病历室核对证件、录入指纹;签署辅助生殖技术相关知情同意书及建PGD/PGS病历夹,此阶段会制定合适患者的促排卵方案进行促排。
月经第3天左右开始启用促排卵药物(避免将药物暴露于过高或过低的温度中,建议2-8℃冷藏保存),注射时间约10-12天。
促排卵完成后,医师会通知何时去取卵,取卵的时候,男方也可以取精。双方都取完后就体外受精。取卵是于卵泡发育成熟尚未破裂时,在腹腔镜下经腹或在B超监视下,经以针穿刺成熟卵泡,抽取卵泡内容物,找出卵母细胞。
体外受精后,胚胎会培养3-5天,一代二代试管会进行鲜胚移植。三代试管会将胚胎冻存起来,在移植手术前会进行胚胎植入前遗传学诊断或筛查PGD/PGS,PGD/PGS技术用于诊断胚胎中的遗传病或染色体异常,以确保健康的胚胎被移植。
胚胎移植,囊胚移植是在超声引导下进行的,如果有任何高质量的胚胎遗留,这些胚胎将被冷冻以备将来移植。
移植后,卧趟48小时可下床活动,12天左右可以用试纸验孕。移植后14、16 天观察血清HCG水平上升与否以判断妊娠。妊娠成功则定期监测胎儿发育,作高危妊娠处理,密切观察,并采取保胎措施。若不成功,休息1个月后,可进行第二次移植。
三代试管总体的成功率挺高的,基本都是是在65%以上的,但是个人的成功率还是要看夫妻双方的身体状态,如果是年纪比较小身体状况好的成功率就更高,如果是高龄的话,身体状况又不是很好,就需要调理,然后视调理情况而定。
首先就是你的年龄,这个可以说是影响试管成功率最明显的因素,特别是对于女性来说,女性在35岁身体的各项性能,特别是卵巢功能下降的速度很快,卵巢功能不好,卵子质量不佳,成功率自然也就不高。
其次就是你的身体状况,也可以说是你做试管的原因。大家都知道第三代试管可以养囊以及筛查,大部分人都是为了这一点追求健康的宝宝来选择做三代试管的。
前几年大家对于“试管婴儿”还比较陌生,潜意识里也就认为“做得起试管婴儿的都是有钱人”,然而事实上即便做最贵的第三代试管婴儿也并没有大家想象的那么贵。
有这样一份账单:“某朋友总共做过2次试管,第1次做的是二代,第2次做的是三代。第1次第二代试管婴儿总费用是4.2万,第2次做的是第三代试管婴儿,总费用是9.3万”。2次总计费用是13.5万。如果算上那些七七八八的费用,还需要再加几个数。
这其中还有1/3的费用其实是不必要的,如果没有那次失败,支出的费用其实并不多。以上是国内单周期试管婴儿的费用,如果你要选择泰国、美国、俄罗斯等话,价格会高一些但如果能一次就怀上,总的算下来要便宜不少。
单单看第三代试管婴儿的费用,国内最便宜,其次是泰国最后是美国。泰国和国内第三代试管婴儿费用相差不是很大,美国单周期在15-20万左右。
美国加州旧金山某诊所的报价:PGS的价格=16085-11595=4490美元=2.8万人民币,这还仅仅是胚胎筛查的费用,还不包括促排卵、取卵移植、囊胚培养、胚胎冷冻等等方便的费用。
三代试管婴儿的优点是可以测试出包括非整倍体、单基因病和染色体易位等。第三代试管婴儿采用的胚胎植入前遗传诊断,可以避免遗传病的发生。缺点是花费比较高,该技术必须从活体胚胎中取细胞,对胚胎可能造成损伤。
通过此类技术对胚胎进行优选。如女性出现反复性流产的情况,通过PGS技术可选择正常胚胎,减少流产的可能性。夫妻存在家族性遗传病,可通过PGD技术淘汰异常胚胎,将正常胚胎移植到体内,保证获得健康的胎儿。
此技术干预较多,必须从活体胚胎中取出细胞,对胚胎可造成损伤。因此,第三代的适应症控制较严格。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病[2]达确定的多达73种:
单单从技术层面上来讲,虽然第三代试管婴儿能够筛查出我们的基因,能做到“定制”性别、身高、长相等等,但是这些都是违反人类伦理和自然规律的,在国内是有严格限制的。
截止2020年12月31日,我国已有80家医疗机构具有提供PGT服务的资质[1]。从分布地区来看,PGT医疗机构主要分布在各省市的顶级医院;从数量上来看,广东省PGT医疗机构最多,数量达10家,随后是江苏省、上海市、湖北省,分别有7家、7家以及5家。
随着具备PGT资质的医院逐渐增多,国家对于三代试管婴儿的监管也逐步完善与严格。