NBS断裂综合征

Nijmegen断裂综合征样病（OMIM：613078）患者与Nijmegen断裂综合征有部分相似表型，但是其NBN基因无异常，目前认为与MRE11、RAD50基因（OMIM：604040）及参加非同源端连接（nonhomologous-endjoining，NHEJ）DNA修复的基因NHEJ1突变有关。

‌NBS断裂综合征的病因

NBS断裂综合征[1]是由NBN基因(8q21-q24)中的突变引起的，该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂，该基因产物参与修复DNA双链断裂。

而NBS断裂综合征的患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者，多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。

NBS断裂综合征的遗传

NBS断裂综合征是常染色体隐性遗传，如果父母双方是NBN基因突变的携带者，则他们的后代有25%的几率患上NBS疾病，但父母双方并不会表现出疾病症状。

避免遗传方法

由于NBS断裂综合征是隐性的遗传病，可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传，泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括NBS。

‌对肥胖、小头畸形、智力运动发育迟滞、身材矮小的患者应考虑Nijmegen断裂综合征样病的可能。在进行常规化验、内分泌代谢功能检查的同时进行基因分析，争取病因诊断。

NBS断裂综合征的治疗

目前没有针对NBS断裂综合征的特定疗法。由于存在严重的免疫缺陷，患者需要多学科管理（肿瘤学、免疫学、生殖学等）和长期随访。

建议患者吃低热量高纤维食物，每天摄入总能量不大于1400kcal，限制糖、高糖水果、粮食、零食等高碳水化合物食物，鼓励优质高蛋白食物、蔬菜、魔芋等，增加户外运动，随班就读。

‌虽然本病尚无有效治疗方法，但是个体化饮食、营养及运动干预有助于改善病情，减少合并症。母亲再次妊娠时，可进行胎儿基因诊断，及早干预，减少本病导致的出生缺陷。