PGS

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PGS是胚胎植入前遗传学筛查技术的缩写,是胚胎在植入子宫前对染色体结构和数目是否存在异常的检测,能够通过一次性筛查判断胚胎是否有遗传物质异常,然后挑选健康正常的胚胎进行移植,可以很好的避免因为染色体异常导致的胚胎着床失败。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查技术的缩写,是胚胎在植入子宫前对染色体结构和数目是否存在异常的检测,能够通过一次性筛查判断胚胎是否有遗传物质异常,然后挑选健康正常的胚胎进行移植,可以很好的避免因为染色体异常导致的胚胎着床失败。

PGS
胚胎植入前遗传学筛查技术
3000-5000美元
99.9%
不明原因反复流产两次以上
目前无法检测的染色体疾病

PGS是什么意思

PGS是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前筛查方法,通过一系列的分子技术手段,针对胚胎染色体的数目和结构异常进行检测,从中筛选出在染色体水平正常的胚胎植入子宫,以期提高胚胎植入的成功率[1]

pgs要筛选出健康的胚胎进行移植

发展历程

最早进行PGS检测的荧光原位杂交技术(FISH)具有快速、灵敏、准确等优点,但由于荧光显微镜只能同时观察部分探针的荧光信号,因此FISH只能对有限的染色体进行检测。

后来随着全基因组扩增技术的发展,可以通过CGH技术更加全面的、将诊断范围扩展至全基因组范围检测,但由于这个过程仍然需要对照DNA,所以其准确性相对较低。

最近,高通量测序的发展致使越来越多的研究使用二代测序技术进行PGS单细胞活检分析,这说明随着技术的不断发展,PGS也得到越来越多的应用。

pgs应用越来越广泛

PGS适合哪些人群

胚胎植入前遗传学筛查(PGS),是在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法,达到优生优育,但不是说每个人都能进行筛查的,有禁忌症的患者是不建议进行筛查的。

适应症

  • 女方高龄,年龄38岁及以上;
  • 不明原因反复自然流产,流产2次及以上;
  • 不明原因反复种植失败,移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
高龄女性适合做pgs筛查

禁忌症

  • 患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病;
  • 患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGS的疾病;
  • 男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;
  • 有IVF-ET其他禁忌症的情况。

对于需要进行PDS的患者要首先到生殖医学中心进行适应症的评估,夫妇双方做治疗前常规检查,确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案,之后再进行后续的相应流程。

PGS筛查技术需要花费多少

PGS根据检测的胚胎数量不同,通常给每周期试管的费用增加3000-5000美元。花费通常包括两个部分,第一个部分是付给诊所对胚胎活组织检查的费用,第二部分通常是给另外一个实验室去测试样本产生结果报告的费用。

对胚胎进行染色体筛查大概需要5000美元

PGS筛查技术的范围

PGS主要是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析是否存在染色体数目异常(三体、单体和多体)以及结构异常(染色体缺失或重复)。随着检测技术的不断发展,PGS检测技术可以在全基因组范围内进行染色体数目及结构筛查。

除了染色体是否异常,第三代试管婴儿PGS技术还进行胚胎植入前基因诊断 ,检测胚胎第23对染色体组成情况,从而判定胚胎性别。如果染色体为XX,则为女宝宝,如果是XY则为男宝宝。

我们国家是不允许挑选性别的,但国外一些国家是允许的,比如美国加州就可以实现,筛查性别在美国加州是完全受到法律保障的,准父母可以在胚胎植入前选择自己想要的性别进行移植。

国外一些国家支持筛查性别

PGS筛查多久出结果

一般要PGS筛查等2-4周才能出结果,会以报告单的形式呈现,这期间会将囊胚进行冷冻储存,等到染色体筛查报告出来后,就可以选择健康的胚胎进行移植。

PGS筛查报告包括患者夫妇的姓名、年龄、检测指征、胚胎编号、胚胎活检阶段、活检日期、检测方法和项目、检测结果、检测者、审核者、报告日期及备注说明,但除医疗目的性别鉴定外,报告是不准提示胚胎的性别。

PGS筛查的结果准不准

目前第三代PGS筛查技术非常先进,临床应用较为成熟,其使用的ACGH技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格,筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况,基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。

  1. 1. FISH技术可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查,存在一定的局限性;
  2. 2. ACGH可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常,准确率在98%左右;
  3. 3. NGS是新一代基因测序技术,具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点,能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失,准确率要比ACGH高出两个百分点。
染色体筛查准确率高达99%

目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万,但是还没有出现说有筛查出现错误的,而且有的医院还会提供重筛,重验,所以其准确性可高达99.9%,是可以放心的。

而且做了第三代试管婴儿后也仍然需要在孕期做好产检工作,进一步保障孕期健康,胎儿健康,所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。

PGS筛查技术对胚胎的影响

PGS是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的,即便强行移植也没有意义。

pgs筛查技术是非常安全的

和众多优生手段,筛查方式来比的话,第三代试管婴儿PGS筛查技术在安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查,不会对胚胎造成影响,同时也是不会影响母体健康的,所以是属于真正的无创检查,是安全的。

所以,PGS没通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检,到时候出现流产、胎停等现象时还会对孕妇产生影响,所以通过PGS提前识别问题,降低孕期风险,对胎儿对孕妇都是有利的,而不会浪费胚胎。

PGS筛查和PGD诊断的区别

PGS是在胚胎移植前,全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目,而PGD是在胚胎移植前,诊断单基因缺陷引发的疾病。

为了让非专业人士更好地理解PGS和PGD的区别,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。

染色体决定了个体能否存活

项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;而珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。

PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。

参考资料
1.汤惠茹,李蓉,张青萍.《阴道B超下子宫内膜形态与试管婴儿成功率的关系》.放射学实践
[引用日期 2021-11-03]
2.蒲昭和.《生育史上的里程碑——第三代试管婴儿技术》.药物与人
[引用日期 2021-11-04]
3.陈丽霞,徐发彬.《中西医结合在试管婴儿技术中的优势》.中医杂志
[引用日期 2021-11-04]
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