PGS是什么意思 - PGS适宜人群、所需费用指南

PGS是什么意思

PGS是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前筛查方法，通过一系列的分子技术手段，针对胚胎染色体的数目和结构异常进行检测，从中筛选出在染色体水平正常的胚胎植入子宫，以期提高胚胎植入的成功率[1]。

发展历程

最早进行PGS检测的荧光原位杂交技术（FISH）具有快速、灵敏、准确等优点，但由于荧光显微镜只能同时观察部分探针的荧光信号，因此FISH只能对有限的染色体进行检测。

后来随着全基因组扩增技术的发展，可以通过CGH技术更加全面的、将诊断范围扩展至全基因组范围检测，但由于这个过程仍然需要对照DNA，所以其准确性相对较低。

最近，高通量测序的发展致使越来越多的研究使用二代测序技术进行PGS单细胞活检分析，这说明随着技术的不断发展，PGS也得到越来越多的应用。

PGS适合哪些人群

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法，达到优生优育，但不是说每个人都能进行筛查的，有禁忌症的患者是不建议进行筛查的。

适应症

• 女方高龄，年龄38岁及以上；
• 不明原因反复自然流产，流产2次及以上；
• 不明原因反复种植失败，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

禁忌症

• 患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病；
• 患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGS的疾病；
• 男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；
• 有IVF-ET其他禁忌症的情况。

对于需要进行PDS的患者要首先到生殖医学中心进行适应症的评估，夫妇双方做治疗前常规检查，确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案，之后再进行后续的相应流程。

PGS筛查技术需要花费多少

PGS根据检测的胚胎数量不同，通常给每周期试管的费用增加3000-5000美元。花费通常包括两个部分，第一个部分是付给诊所对胚胎活组织检查的费用，第二部分通常是给另外一个实验室去测试样本产生结果报告的费用。

PGS筛查技术的范围

PGS主要是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析是否存在染色体数目异常（三体、单体和多体）以及结构异常（染色体缺失或重复）。随着检测技术的不断发展，PGS检测技术可以在全基因组范围内进行染色体数目及结构筛查。

除了染色体是否异常，第三代试管婴儿PGS技术还进行胚胎植入前基因诊断 ，检测胚胎第23对染色体组成情况，从而判定胚胎性别。如果染色体为XX，则为女宝宝，如果是XY则为男宝宝。

我们国家是不允许挑选性别的，但国外一些国家是允许的，比如美国加州就可以实现，筛查性别在美国加州是完全受到法律保障的，准父母可以在胚胎植入前选择自己想要的性别进行移植。

PGS筛查多久出结果

一般要PGS筛查等2-4周才能出结果，会以报告单的形式呈现，这期间会将囊胚进行冷冻储存，等到染色体筛查报告出来后，就可以选择健康的胚胎进行移植。

PGS筛查报告包括患者夫妇的姓名、年龄、检测指征、胚胎编号、胚胎活检阶段、活检日期、检测方法和项目、检测结果、检测者、审核者、报告日期及备注说明，但除医疗目的性别鉴定外，报告是不准提示胚胎的性别。

PGS筛查的结果准不准

目前第三代PGS筛查技术非常先进，临床应用较为成熟，其使用的ACGH技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。

1. 1. FISH技术可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在一定的局限性；
2. 2. ACGH可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常，准确率在98%左右；
3. 3. NGS是新一代基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率要比ACGH高出两个百分点。

目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛，重验，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的。

而且做了第三代试管婴儿后也仍然需要在孕期做好产检工作，进一步保障孕期健康，胎儿健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。

PGS筛查技术对胚胎的影响

PGS是三代试管的标准方式，检测1－23号染色体是否都是双倍体，如果染色体的条数都不对，那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义。

和众多优生手段，筛查方式来比的话，第三代试管婴儿PGS筛查技术在安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响，同时也是不会影响母体健康的，所以是属于真正的无创检查，是安全的。

所以，PGS没通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题，通不过产检，到时候出现流产、胎停等现象时还会对孕妇产生影响，所以通过PGS提前识别问题，降低孕期风险，对胎儿对孕妇都是有利的，而不会浪费胚胎。

PGS筛查和PGD诊断的区别

PGS是在胚胎移植前，全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目，而PGD是在胚胎移植前，诊断单基因缺陷引发的疾病。

为了让非专业人士更好地理解PGS和PGD的区别，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。

项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；而珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。

PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。