7q11.23重复综合征
7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展，影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生，有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体的另一边运动一边不自主运动，大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。
7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展，影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生，有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体的另一边运动一边不自主运动，大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。
7q11.23重复综合征患者的智力发展参差不齐，大多数患者智力平均水平较低，大约三分之一患者的发生智力残疾，但是很少有患者智力高于平均水平，与此相关的行为问题，包括焦虑障碍（如恐惧症、社交恐惧症和选择性缄默症），注意缺陷多动障碍（ADHD），物理攻击，过分的挑衅行为和自闭症行为影响交流和社会互动。
7q11.23重复综合征的致病原因
7q11.23重复综合征[1]的致病原因是在每个细胞中7号染色体长臂的一个地区多了一个额外的副本，这一地区被称为威廉姆斯氏综合征的关键区域（wbscr），因为它的不同缺失会导致称为威廉姆斯综合征的疾病，又称为WilliamsBeuren综合征，该区域长度为1.5至180万个DNA碱基对（MB），包括26至28个基因。
基因问题
在重复区域的几个基因的额外拷贝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重复综合征的特征的原因，研究人员认为，在每一个细胞的ELN基因的额外拷贝可能为7q11.23重复综合征主动脉扩张增加相关风险，研究表明，GTF2I基因的额外拷贝可能与一些疾病的行为特征相关。
然而，这些特征的具体原因还不清楚，研究人员正在研究在重复区域更多的基因，但没有得到肯定与任何特定的标志或7q11.23重复综合征症状，q11.23重复综合症是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个同源染色体的致病区域只有一个额外拷贝足以导致疾病。
其它问题
- 染色体结构异常：染色体7上的7q11.23区域发生缺失、重复、倒位或转座等结构异常，导致该区域的基因复制数目异常；
- 染色体不平衡易位：染色体7与其他染色体发生易位，导致7g11.23区域的基因复制数目异常；
- 染色体重组：染色体7上的7q11.23区域与其他染色体上的相似区域发生重组，导致该区域的基因复制数目异常；
- 父母染色体重组：父母染色体在生殖细胞形成过程中发生重组，导致子代的7g11.23区域的基因复制数目异常。
除了以上的问题，还可能存在的就是一些环境因素，如母体在怀孕期间接触到的某些化学物质或药物，可能会增加7g11.23重复综合征的风险，但具体的环境因素尚不清楚，需要注意的是，以上原因仅为可能的原因之一，具体引起7g11.23重复综合征的原因仍需进一步研究和探索。
7q11.23重复综合征的遗传介绍
- 1. 基因检测：通过对夫妇进行基因检测，可以确定他们是否携带7q11.23重复综合征的基因突变，如果夫妇中的一方或双方携带该突变，那么他们的子女有可能继承该疾病；
- 2. 辅助生殖技术：如果夫妇携带7q11.23重复综合征的基因突变，他们可以选择使用辅助生殖技术，如体外受精(IVF)结合胚胎遗传学诊断(PGD)，PGD可以在胚胎发育的早期，通过取样并检测环胎的细胞，筛查出携带7g11.23重复综合征的胚胎，并选择健康的胚胎进行植入。
虽然基因检测和辅助生殖技术可以降低将7q11.23重复综合征遗传给下一代的风险，但并不能完全消除风险。这是因为基因检测可能无法发现所有可能的基因突变，而且辅助生殖技术也不是100%准确。
