色素性视网膜炎

如果视网膜色素变性的小孩父母的视力均为正常，那很有可能是父母双方都为致病基因的隐性携带者，小孩继承了父母两边的致病基因而发病，这种情况属于隐性纯合突变，RP的发病原因通常是由于一系列的基因突变或缺失导致的视网膜光感受器细胞逐渐退化。

‌色素性视网膜炎致病原因

RP是一种遗传性疾病，由50多种基因中任何一种的有害变化引起，这些基因带有制造视网膜细胞所需蛋白质的指令，称为光感受器，基因内的一些变化或突变以致基因不能产生所需的蛋白质，从而限制了细胞的功能。

其他突变产生对细胞有毒的蛋白质，还有其他突变导致异常蛋白质不能正常运作，在所有三种情况下，结果都是对光眼睛感受器造成损害。

色素性视网膜炎影响视力

在RP的早期阶段，视杆比锥体受到更严重的影响，由于视杆损坏，患者会经历夜盲症和视野的逐渐丧失，视杆损坏最终导致锥体的破坏和损坏，在RP的后期阶段，随着视锥细胞死亡，人们往往会失去更多的视野，形成“隧道视觉”，患者可能难以完成日常生活的基本任务，例如阅读，驾驶，没有帮助的行走，或识别面部和对象。

色素性视网膜炎诊断测试

通过检查视网膜来部分诊断色素性视网膜炎[1]，眼保健专业人员将使用检眼镜，这种工具可以更清晰，更清晰地观察视网膜，这通常显示出异常的暗色素沉积物，使视网膜划线，这些色素沉积物部分归因于该病症被命名为色素性视网膜炎。

测试方法

1. 1. 视网膜电图(ERG)，ERG测量感光细胞活动；
2. 2. 视野测试，为了检查视力丧失的程度，可进行视野测试，观察为光点的人围绕头部前方和两侧的半圆(180度)空间移动，患者按下按钮以确认可以看到光，该过程产生视觉地图；
3. 3. 基因检测，在某些情况下，临床医生从患者采集DNA样本进行基因诊断。

其实就算是在测试后确诊该疾病也不用很担心，因为许多服务和设备可用于帮助视力丧失的人进行日常活动并保持其独立性，除了眼科专业人员外，重要的是得到专家团队的帮助，经认证的低视力治疗师等。

色素性视网膜炎病情发展

RP的症状通常出现在儿童时期，孩子们经常在黑暗中难以出行，可能需要非常长的时间来适应照明的变化，随着视野受到限制，患者经常绊倒、行动看起来很笨拙，患有RP的人经常会发现明亮的灯光不舒服，又称为畏光。

‌因为存在导致该病症的许多基因突变，病情可能因人而异，有些人在50多岁时才发现了中心视力视野受限制，而其患者则在成年早期经历了严重的视力丧失，但是最终，大多数RP患者会失去大部分视力。

色素性视网膜炎遗传模式

先简单介绍下关于基因以及它们如何从父母传给孩子的知识。体内的每个细胞都含有23对染色体，每个染色体的一个拷贝由父母在受孕时通过卵子和精子细胞传递，性染色体的X和Y染色体决定一个人是出生于女性(XX)还是男性(XY)，其他22对染色体称为常染色体，常染色体含有绝大多数决定非性别特征的基因。

常染色体隐性遗传

在常染色体隐性遗传中，需要两个拷贝的突变基因才能引起这种疾病，具有隐性基因突变的个体被称为携带者，当两个携带者生孩子时，就很有可能发生以下情况。

• 孩子1/4的机会患病；
• 孩子1/2将成为携带者；
• 孩子1/4完全健康。

X连锁遗传

在这种遗传形式中，母亲在其一条X染色体上携带突变基因并将其传递给儿子，由于女性有两条X染色体，一条X染色体上的突变效应被另一条X染色体上的正常基因所抵消，如果母亲是X连锁疾病的携带者，则下一代可能发生的几率为：

• 儿子50%几率患病；
• 女儿50%几率成为携带者。

除了以上两种的遗传方式，还有一种就是常染色体显性遗传，在这种遗传模式中，只需要一个带有引起疾病的突变的基因拷贝即可导致这种疾病，当父母具有显性基因突变时，任何一个孩子都有机会继承这种突变的疾病。