假性醛固酮减少症：一种少见的失盐综合征

假性醛固酮减少症又称Cheek-Perry综合征，是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致，患病后会出现失盐现象，如呕吐、腹泻、渴感消失等，需及时就诊，适当补充食盐，如出现酸中毒或高血钾需遵医嘱治疗。

‌诊断与检查

由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传，但具体的病因仍需要检查得出。

相关检查

1. 1. 血液学检查：主要通过血液学检查判断患者有无水电解质紊乱及酸碱平衡紊乱，及血浆肾素、血管紧张素和醛固酮浓度；
2. 2. 尿液检查：监测尿液中醛固酮含量是否正常；
3. 3. 特殊试验：使用外源性醋酸脱氧皮质酮或氟氢可的松，观察患儿是否有反应。
   

‌生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

鉴别诊断

病理病因

假性醛固酮减少症[1]的主要病因为病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。

1. 1. 遗传因素：假性醛固酮减少症属常染色体遗传病，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再吸收功能障碍；
   
2. 2. 肾脏疾病因素：假性醛固酮减少症的临床散发病例常有肾小管间质疾病史，可能与醛固酮受体异常有关；
   
3. 3. 药物因素：部分药物(如保钾利尿药)可引发醛固酮的作用敏感性下降，并促进钠、氯的排泄，导致尽管醛固酮的合成和释放量没有减少，但达不到理想的保钠保水的效果。
   

‌由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。

健康医典

在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一，多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。

症状表现

1. 1. 反复呕吐、腹泻：患儿可于生后数小时出现反复呕吐、腹泻。腹泻可为稀水样便，患者可出现反复的吐奶；
2. 2. 渴感减退或消失：大量的氯化钠的丢失形成低渗性脱水，渴感减退或消失；
3. 3. 生长发育滞后：比起同龄儿患儿可出现身高、体重的明显差别；
4. 4. 脱水、发热：患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱；
5. 5. 感觉麻木、肌肉酸痛：可因水电解质紊乱出现高钾血症，表现为患者肌肉酸痛、四肢、口周均有感觉麻木。
   

患儿可于生后数小时出现反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失，生长发育滞后等典型症状，患儿多因高尿钠引起多尿等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。

治疗方法

药物治疗

1. 1. 氯化钠：可选用静脉滴注氯化钠溶液来纠正患者的高钾血症，改善临床症状，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒；
2. 2. 钾离子交换树脂：用于纠正高钾血症，主要目的为降低钾浓度；
3. 3. 利尿药：根据病因，本病的Ⅱ型患儿需要应用噻嗪类利尿剂，可用氢氯噻嗪等药物，据患儿的病情决定利尿剂应用时间的长短。
   

‌假性醛固酮减少症的主要治疗是对症治疗，可通过对钠盐进行补充以及应用钾离子交换树脂和噻嗪类利尿剂来对患儿进行治疗，通常经过短期的药物治疗，即可改善患者的症状。

疾病释疑

Q：假性醛固酮减少症可以长大吗？

假醛固酮增多症是一种罕见的失盐综合征。发病年龄大多在新生儿期。症状可在出生数小时后出现，表现为反复呕吐、腹泻、味觉丧失或消失，生长发育滞后为主要症状，甚至智力异常。在某些情况下，症状是由盐限制或醛固酮拮抗剂揭示，并随着年龄的增长而消失。

Q：假性醛固酮减少症请问能治好吗？

假性醛固酮减少症一般早期治疗能恢复。假性醛固酮增多症是少见的失盐综合征，发病年龄多在新生儿期，出生后数小时即可出现症状。治疗指标是纠正儿童的失盐状态、感觉恢复和正常生长发育，绝大多数在2周左右可以停止治疗。

Q：假性醛固酮增多症停药会恢复吗？

假性醛固酮增多症停药通常不会恢复。因为假性醛固酮增多症是一种常染色体显性疾病，主要影响肾小管对钾离子和水钠代谢的影响，这是一种遗传病，没有治愈的可能。最重要的是积极治疗高血压和慢性低钾血症，预防并发症，假性醛固酮增多症主要表现为高血压和低钾血症，常伴有代谢性碱中毒。