家族性出血性肾炎(遗传性肾炎)-症状表现-遗传规律及治疗方法

家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。

‌诊断与治疗

家族性出血性肾炎[1]的常见症状是血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿，开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向，发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。

相关检查

1. 1. 尿常规：取一部分尿液进行成分的检测，当尿沉渣用显微镜观察10个高倍视野，平均红细胞数>3个/HP称为血尿；
   
2. 2. 肾组织病理学检查：取一小块肾脏组织放于显微镜下观察，光镜下表现为疾病早期或5岁之前，肾小球和肾血管基本正常，5岁以上病人可出现系膜和毛细血管襻改变；
   
3. 3. 皮肤及肾组织Ⅳ型胶原不同α链间接免疫荧光检测：应用抗Ⅳ型胶原不同α链的单克隆抗体，肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光学检查；
   
4. 4. 基因检测：基因检测是确诊该病、确定遗传型和携带者的有效手段，也是产前诊断的必备检查。
   

‌鉴别诊断

• 光镜：光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩；
  
• 电镜：肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光学显微镜改变。其主要病变有3种；
  
• 免疫荧光：免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性，提示无体液免疫参与致病。但偶尔也能见到少数肾小球毛细血管有IgM和C3沉积。
  

家族性出血性肾炎的诊断不仅取决于症状，还取决于辅助检查，而我们临床常用的检查如上，当患者发现自己具有某种典型症状后，需要配合进行相关的检查。

怀孕与生育

妊娠晚期即怀孕6个月以上，肾脏负担加重以后肾炎肯定要加重，关键要看肾炎到底是怀孕之前已经存在，还是怀孕以后才有。怀孕导致肾炎，通常情况不太严重，随着怀孕结束肾炎会逐渐恢复。

但是更多可能是怀孕之前已经有肾炎，因为肾炎特点即在早期很长时间之内，50%以上病人都没有感觉。怀孕3个月要去建卡、体检，可能在体检时候发现疾病，因为不知道原来情况如何，发现后需要根据情况判断。

‌如果尿蛋白很少、血压也不高，也没有水肿，通常比较轻，可以继续妊娠，风险也不会太大。如果尿蛋白比较高、血压也比较高、水肿比较明显，相对风险会比较大，需要严密监测。

健康医典

家族性出血性肾炎，又称为alport综合征，是一种家族遗传性疾病。临床主要表现为血尿，听力障碍，眼部病变，和肾功能损伤。

遗传方式

1. 1. 是x连锁显性遗传。致病基因定位在x染色体长臂，其遗传与性别有关系，母病传子也传男，父病传女不传子，故家族中女性患者多于男性患者。但是男性患者相对病情较重；
2. 2. 是常染色体隐性遗传，这种类型较少见。通常表现为肾功能损害和神经性耳聋，眼底病变较少；
3. 3. 是常染色体显性遗传。这种极其罕见。家族性出血性肾炎的病理特点包括肾小球节段性硬化甚至废用。肾小管间质萎缩，纤维化。

临床表现

1. 1. 肾功能损害：进行性肾损害是最主要的特点和首发症状。反复发作的肉眼血尿或镜下血尿伴有肾功能损伤。男性患者比女性患者肾损害发生的早而且严重；
2. 2. 听力障碍：通常表现为双侧感音神经性耳聋。也有少数患者表现为单侧耳聋。早期听力轻度下降，随病情进展可出现全耳聋；
3. 3. 眼部病变：眼部病变出现相对较晚，多在肾功能不全后出现，需要注意与肾衰竭尿毒症所导致的眼部病变相鉴别。该种眼部病变主要表现为前锥形晶体，黄斑周围微粒，黄斑周边融合斑等特异性表现；
4. 4. 血尿：镜下血尿或者是肉眼血尿是遗传性出血性肾炎比较早期，而且容易被发现的症状。家族史不明确者可以因体检镜下血尿而被发现。
   

‌治疗方法

家族性出血性肾炎目前仍无特效治疗方法，对于尚未进入终末期肾病者，以综合对症治疗为主，积极查找和去除感染灶，进入终末期肾病患者多以透析治疗或肾移植为主。

药物治疗

• 血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)，包括雷米普利、福辛普利、苯那普利，可以用于控制血压，减轻蛋白尿，控制肾病进展。
• 血管紧张素受体拮抗剂和醛固酮受体拮抗剂，包括氯沙坦、厄贝沙坦、缬沙坦，是一类血管紧张素受体拮抗药，多与利尿药连用，可以降低血压和减轻蛋白尿，控制肾病进展。
• 螺内酯是一类醛固酮受体拮抗剂，作用于肾脏，增加Na+、Cl-电解质和水的排出，产生利尿作用，是一种低效利尿药，可以用于治疗高血压和减轻蛋白尿，缓解病情。

手术治疗

肾移植：如患者进展到终末期肾衰竭，必要时可以进行肾脏移植手术，肾移植具有较好的治疗效果，少数患者可并发移植后抗肾小球基底膜抗体性肾炎，此类病人移植效果差。

‌疾病进展为终末期肾病时，有效的治疗措施包括血液透析和腹膜透析，通过人工模拟肾脏的作用达到清除体内代谢物、毒性物质及纠正水、电解质平衡紊乱的目的。

疾病释疑

Q：家族性出血性肾炎治愈需要多长时间？

家族性出血性肾炎不能治愈。家族性出血性肾炎属于遗传性的疾病，主要以常染色体显性遗传和性连锁遗传为主。常染色体遗传的患者病情相对稳定，性连锁遗传的患者以男性的患者为多，很多患者可以发展到尿毒症的阶段。

Q：家族性出血性肾炎的治疗主要方法是什么？

此病的治疗以对症治疗为主，患者早期没有症状可以给予免疫调节剂口服，可以延缓病情的进展。如果出现高血压，可以给予降压的药物治疗，同时可以给予保肾的药物治疗，减少血尿、蛋白尿，延缓肾功能的降低，晚期可以给予血液透析治疗。

Q：家族性出血性肾炎预后好吗？

女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差;发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差;耳聋严重者预后差，尤其男性患者。