先天性心脏病：不一样的小心脏

先天性心脏病（congenitalheartdisease），简称先心病，是指心脏及大血管在胎儿时期发育异常引起出生时即存在的一类心血管畸形，先天性心脏病是儿童最常见的一类心脏病，发病率在活产新生儿中有0.6%~1%，如未经及时治疗，约1/3患儿会在出生后1年内因严重并发症死亡。

‌常见病因

这是一种胎儿时期心脏及大血管发育异常引起的疾病。该疾病具体病因目前尚不明确，是遗传和环境因素及其相互作用的结果。

基本病因

许多证据表明遗传因素对先心病[1]有一定影响。患先心病的父母，其子女的先心病患病率远高于一般人群。大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷，部分可为单基因遗传缺陷或染色体畸变所致。

此外，妊娠2~7周是胎儿心脏及相关组织发育的关键时期，在此期间子宫内环境变化可能导致心脏的发育缺陷或者障碍。

1. 1. 遗传因素：单基因遗传缺陷、多基因遗传缺陷、染色体畸变、先天性代谢缺陷等，影响代谢的生化缺陷可直接或继发地影响心血管系统；
2. 2. 非遗传因素：物理因素如电磁辐射、空气污染等，化学因素农药暴露、杀虫剂等，生物因素在妊娠第2~8周发生弓形虫等感染、妊娠期疾病、妊娠期用药，还有妊娠期不良习惯、心理健康等。

‌另外还有宫内病毒感染、母体罹患代谢性疾病如糖尿病、母体接触放射线或化学性物质及药物等，缺乏叶酸、高原环境导致宫内缺氧等因素，都有可能引起胎儿先天性心脏病。

临床表现

先心病的病症根据不同的分流方向会出现不同的临床症状。右向左分流的先天性心脏病最为严重，常见的症状有心悸、胸闷、气喘、疲乏、身体肿胀等。

典型症状

1. 1. 左至右分流的先心病：轻者可无症状，重者根据不同的分流位置，出现不同的临床表现，如劳累后心悸、胸闷、气短、多汗、乏力等；
2. 2. 右至左分流的先心病：先天性心脏病中最严重的类型，可有全身青紫，血氧饱和度降低和全身发绀等症状；
3. 3. 无分流的先心病：主要是心脏射血不足引起的症状，可表现为乏力、心悸、呼吸困难、气短，甚至晕厥、心绞痛。

伴随症状

1. 1. 左至右分流的先心病：不同的分流位置伴随不同的临床表现。如房间隔缺损小儿可伴随进食困难、频发呼吸道感染、发育障碍；室间隔缺损可有肺部感染，出现咳嗽、气急等症状；
2. 2. 右至左分流的先心病：法洛四联症可能伴有气喘、乏力及活动受限，运动、哭闹或进食时出现紫绀突然加重等表现的缺氧发作；艾森曼格综合征可伴有活动耐力减低、气急、乏力、胸痛、咯血、紫绀、晕厥等；
3. 3. 无分流的先心病：并发感染性心内膜炎，可能伴有胸痛、心悸，并发心力衰竭可能伴有呼吸困难、胸闷、气短、水肿等症状。

‌部分患儿症状较轻微，早期难以发现。一旦出现疑似心脏有缺陷的症状或迹象，家长应及时送医，请医生给出专业判断，避免贻误病情。

检查诊断

孕妇的早期筛查、定期产检通常可及时发现胎儿心脏及血管发育异常情况，严重的先天性心脏病患儿多可在新生儿出生筛查时发现，需及时就医治疗。

相关检查

实验室检查

• 全血细胞学计数：检查血细胞的增多、减少、被破坏等情况，从而了解到炎症、过敏、血凝等情况；
• C反应蛋白测定：结构性心脏病患者患心内膜炎的风险高，患心内膜炎时C反应蛋白升高；
• 血培养：用于疑有心内膜炎的患者鉴别病原体。

影像学检查

1. 1. 超声心动图检查：超声心动图是较安全又能够早期发现和诊断先天性心脏病的有效手段，建议孕妇在孕中期18~22周进行检查，起到早期筛查的目的；
   
2. 2. 多层CT：复杂型先天性心脏病诊断的常用方法。多层螺旋快速、无创，可全面观察分析人体复杂大血管畸形，呈现出立体、直观、准确的结果；
   
3. 3. 磁共振成像（MRI）：心血管磁共振成像（MRI）可对人体心脏、大血管进行全面检查。
   

1. 1. 心电图辅助方式，辅助诊断先天性心脏病；
2. 2. 心导管检查及选择性造影检查评估左向右分流量、肺动脉压力、阻力和心排血量；明确复杂先心病的诊断；
3. 3. 放射性核素心血管造影显像以影像分析血流流向，获得显像时间、腔室、大血管的位置、形态、大小，可以此诊断心血管疾病。
   

‌鉴别诊断

先心病亚型较多，需要医生进行专业判断。通常情况下，医生通过心脏听诊，心电图、X线检查、超声心动图等影像学辅助检查即可鉴别。常见类型鉴别如下。

1. 1. 房间隔缺损：典型的心脏听诊、结合心电图和X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流，肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别；
2. 2. 室间隔缺损：典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。需与轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音的疾病鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别；
3. 3. 动脉导管未闭：根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以做出正确诊断。需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等引起双期或连续性杂音的病变鉴别；
4. 4. 肺动脉瓣狭窄：典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等；
5. 5. 二叶主动脉瓣：对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能，根据超声心动图所见，诊断并不困难；
6. 6. 三尖瓣下移畸形：临床表现及超声心动图检查可确诊。有紫绀者应与其他紫绀型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别；无紫绀者应与扩张型心肌病和心包积液鉴别；
7. 7. 先天性主动脉缩窄：典型的上下肢血压的显著差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。鉴别诊断应考虑主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭及多发性大动脉炎等；
8. 8. 主动脉窦动脉瘤：由于影像检查技术的发展和普及，临床上发现未破裂主动脉瘤的几率增加。事先未发现主动脉瘤者，出现急性症状体征时应与急性心肌梗死、动脉导管未闭、室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全等相鉴别；
9. 9. 法洛四联症：根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑与大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右心室双出口及艾森门格综合征相鉴别；
10. 10. 艾森曼格综合征：根据病史及临床上晚发青紫，结合X线及超声心动图检查，诊断一般无困难。鉴别诊断主要与先天性紫绀型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。

‌一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取对应的治疗方案。

治疗方法

先心病治疗以介入或外科手术治疗为主。药物治疗只能缓解症状，并不能治愈先心病，在危及患儿生命的危急情况下如合并心衰、急性缺氧发作等，经专科医师评估指征后，可急诊手术治疗。

一般治疗

• 休息：减少体力活动，减少心脏对外周器官的供血；
• 吸氧：缓解患儿缺氧导致的呼吸困难及胸闷等症状。
  

药物治疗

• 先天性心脏病的药物治疗只能缓解一些症状、减缓病情发展进程，并不能治愈先心病。
• 洋地黄、利尿剂主要应用于先心病患儿出现心力衰竭时的缓解治疗。
• 血管扩张剂，包括血管紧张素转换酶抑制剂、钙通道阻滞剂、前列环素类药物等，主要是针对肺动脉高压的治疗，目的是促使肺动脉压力降低，确保患儿心输出量增加。
  

‌由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

手术治疗

1. 1. 传统心脏外科手术：根据病情及患者年龄可选择正中切口或腋下小切口，术后可能出现胸痛、胸骨畸形、切口感染、胸腔积液等并发症。
   
2. 2. 姑息手术：治疗对无法一次性根治手术的严重、复杂先心病患者，由于患儿年龄过小、体质太差或病势严重等情况，直接进行根治手术病死率及并发症发生率高，故倾向于先做减症手术。
   
3. 3. 胸腔镜手术：该项技术已应用于成人心脏病手术多年，1993年开始应用于小儿心脏病手术。
   

‌除上述治疗方法之外，还可以采用介入治疗，如球囊瓣膜成形术、经导管封堵术、经皮球囊动脉扩张及支架/瓣膜植入术、人工房间隔造口术等等，都可以一定程度上对先天性心脏病起到一定的治疗作用。

术后护理

产前预防筛查对先天性心脏病的早诊断、早治疗异常关键。患儿家长加强相关健康教育，能够显著提高对先心病的认知，加强对患儿的护理管理能力。

并发症

• 左向右分流型的动脉导管未闭、室间隔缺损和房间隔缺损以及瓣膜狭窄性疾病（主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄）有并发感染性心内膜炎的可能；
• 无分流的先心病可能并发感染性心内膜炎、心力衰竭、脑血管意外等。

家庭护理

1. 1. 患儿父母应照顾好孩子的生活起居；室内空气要流通；避免患儿情绪激动；
2. 2. 保持患儿大便通畅，以免加重心脏负担，随着季节及时为患儿更换增减衣服，高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，以增强体质，进食避免过饱；
3. 3. 对紫绀型心脏病患儿须给足够的饮水量，以免脱水而导致血栓形成；
4. 4. 先天性心脏病患儿，吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入；
5. 5. 喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

‌‌做好产前筛查、超声波检测是目前先心病的主要预防措施，在孕中期18~22周为先心病的最佳检测时间，在此阶段对胎儿进行诊断和评估有利于对下一步妊娠做出决定。