WAS综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因但不发病，男性易发病且死亡率极高。

‌WAS综合征的发病机制

WASp是一个独特蛋白质家族中的成员，这些蛋白质通过激活肌动蛋白相关蛋白2/3介导的肌动蛋白聚合，将信号传导通路与肌动蛋白细胞骨架重构联系在一起，WASp蛋白家族的特征是：其C-末端结构域包括一个共同的肌动蛋白单体结合基序及一个可结合并激活Arp2/3复合体的中央酸性区。

WASp仅在造血细胞的细胞质中表达，在肌动蛋白细胞骨架重塑中起至关重要的作用，WASp缺失可影响免疫突触的形成，免疫突触是T细胞与抗原提呈细胞相互作用的位点，该位点依赖于所谓的脂筏的生成，脂筏可提供一个募集关键分子的平台，以确保免疫突触的稳定性。

因此，由于细胞骨架重构异常导致T细胞功能缺陷，从而导致迁移和黏附受损，且由于突触形成异常导致T细胞与其他细胞的相互作用不足，由于T细胞功能异常，B细胞稳态受到干扰，导致循环中的成熟B细胞、脾边缘区的前体细胞及边缘区的B细胞选择性耗竭，淋巴细胞数量随时间推移而下降的现象可能是细胞死亡加速导致。

WAS综合征的治疗方法

WAS综合征[1]的治疗，主要是根据临床评分、严重程度、疾病病程、WAS基因突变的情况，以及WASP的表达情况决定，可接种灭活疫苗，在病程中积极防治各种感染发生，必要时可输注免疫球蛋白进行治疗。

主要方法

1. 1. 对症治疗：支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的，如使用复方磺胺甲唑预防肺孢子菌肺炎等，必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术，严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗；
2. 2. 造血干细胞移植：造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法，患儿确诊后应尽早行造血干细胞移植。

‌总体预后不佳，若不进行造血干细胞移植，终将因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡，造血干细胞移植等治疗有助于改善预后。

WAS综合征的生育干预

可以通过BTK基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据，如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别，三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查，在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括WAS和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率，尤其适用于伴侣双方中至少一人患有染色体遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过WAS孩子的家庭。