帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病,因为最早由Patau首先描述本病,故称Patau综合征,它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的,因此也被称为13-三体综合症(T13),正常细胞通常包含23对染色体,但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体,而不是2条。
帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病,因为最早由Patau首先描述本病,故称Patau综合征,它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的,因此也被称为13-三体综合症(T13),正常细胞通常包含23对染色体,但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体,而不是2条。
患有帕陶氏综合症的婴儿在子宫内生长缓慢,出生时体重较轻,同时还有其他一些严重的医疗问题,每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症,孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。
帕陶综合症是偶然发生的,并不是由父母所做的任何事情引起的,大多数这种综合症都不是家族遗传的,它们在怀孕期间随机发生,当精子和卵子结合,胎儿开始发育,当细胞分裂时,发生某种错误复制,导致13号染色体[1]的额外复制,但其原因和机理目前尚不清楚。
每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡,换句话说,致死率为90%,至于能够存活下来的10%的婴儿,经过跟踪发现,其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损,部分重复或嵌合。
目前还没有针对胎儿帕陶综合症的具体治疗方法,由于患有这种综合症的新生儿会出现严重的致死率和致畸率,医生通常会把注意力集中在尽量缓解母亲人流的痛苦上,而不是抢救婴儿,但如果不是怀孕时期发现的,对于这个就有一些相应的具体治疗。
对于已经人流了帕陶综合症婴儿的家庭来说,如果打算再生育,需要再次进行基因检测,以避免将来怀孕再受影响,与此同时,随着三代试管婴儿的诞生,也给这些打算再孕的家庭,带来了希望,三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。
在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合症(包括帕陶综合症和其他染色体综合症),从而提升试管成功率,尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有染色体综合症孩子的家庭。