高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，是体内无法处理的蛋白质-氨基酸的疾病，临床存在有多种形式的高胱氨尿症，特征在于体征和症状以及遗传原因，主要的症状有眼睛晶状体脱位、心血管疾病等，如果不及时诊断和治疗，天生患这种疾病的儿童有智力残疾、癫痫和血栓症风险。

‌高胱氨酸尿症的原因

高胱氨酸尿症[1]可能是由于先天性遗传导致的，也有可能是由于肾功能受损、肝功能受损等原因引起的，建议患者及时去医院就医，明确疾病对症治疗。

遗传因素

CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突变引起高胱氨酸尿症，其中CBS基因的突变导致最常见的高胱氨酸尿症形式，CBS基因提供了用于生产所谓的胱硫醚β合酶的酶的指令，此酶作用于化学途径并负责转换氨基酸同型半胱氨酸、胱硫醚的分子，最终产生了包括甲硫氨酸在内的其他氨基酸。

CBS基因的突变破坏了胱硫醚β-合酶的功能，阻止了高半胱氨酸的正确生成。结果，这种氨基酸和有毒副物质在血液中积聚，一些过量的同型半胱氨酸在尿液中排泄。

某些患者可能存在与胱氨酸尿症相关的基因突变，这些突变会导致胱氨酸代谢异常，进而引发胱氨酸尿症的发生，也就是带有遗传的性质。

非遗传因素

1. 1. 维生素B6或维生素B12缺乏；
2. 2. 叶酸不足；
3. 3. 甲状腺低激素（甲状腺机能减退）；
4. 4. 肥胖；
5. 5. 糖尿病；
6. 6. 高胆固醇；
7. 7. 缺乏身体活动；
8. 8. 高血压；
9. 9. 药物（如卡马西平，阿托伐他汀，非诺贝特，甲氨蝶呤，苯妥英和烟酸）。

‌除此之外，也有可能是由于饮食不当等原因引起的，建议患者在日常生活中要注意营养均衡，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜、猕猴桃等，避免暴饮暴食，也要注意休息，保持充足的睡眠。

高胱氨酸尿症的症状

高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，是含硫氨基酸代谢病之一，除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，轻度精神衰退是高胱氨酸尿症惟一的神经系统异常，可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成，脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。

血液、脑脊液和尿液中高胱氨酸增高，是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足，血浆蛋氨酸水平升高。氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性，是维生素B12的主要代谢酶，最明显的病变是全身血管病变。

高胱氨酸尿症的治疗

患有高胱氨酸尿症最严重的人是特殊的蛋白限制饮食，以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外，补充剂，包括维生素B6，维生素B12，叶酸和甜菜碱，建议患者终生遵循蛋白质限制饮食，下面介绍一些常见的治疗方法。

1. 1. 饮水疗法：多喝水，特别在夜间也要保证一定的饮水量，以防止尿液浓缩时，析出胱氨酸结晶，24小时水摄入量至少在4升以上，以使尿胱氨酸浓度稀释保持在250毫克每升以下；
2. 2. 控制饮食：低蛋氨酸饮食有时可中等度减少胱氨酸尿；
   
3. 3. 口服青霉胺：青霉胺可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨青霉胺、二硫化合物从尿中排出，又可减少约50%的游离的半胱氨酸，因此有防止结石形成的作用，另外还可溶解正形成的结石。

‌高胱氨酸尿症是不能治愈的，但可以通过适当饮食和特定药物控制，大约有50%的患者能通过定期服用高剂量维生素B6有效治疗。如果对这种疗法没有积极反应，可能需要遵循特定饮食。