回旋状脉络膜视网膜萎缩：罕见的常染色体隐性遗传性疾病

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。CutterFuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现回旋状脉络膜视网膜萎缩，患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。

‌诊断与检查

回旋状脉络膜视网膜萎缩[1]，为常染色体隐性遗传病，是极少数为常染色体显性遗传病，当发现自己的眼睛有不适时，需要立即前往医院进行检查，及时治疗。

相关检查

遗传学检查

可以确定其遗传方式，血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。

眼底荧光血管造影

早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害。晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。

鉴别诊断

回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。

1. 1. 无脉络膜症回旋状脉络膜视网膜萎缩，晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为回旋状脉络膜视网膜萎缩的典型改变；
2. 2. 弥漫性脉络膜毛细血管萎缩该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部，导致早期的视力丧失。
   

‌回旋状脉络膜视网膜萎缩可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。

基本病因

回旋状脉络膜视网膜萎缩主要是由于先天性酶缺乏，导致鸟氨酸代谢异常或体内鸟氨酸的变异与缺乏有关，阳性家族史的人群易得，近亲联姻也容易诱发本病。

主要病因

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一类罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其发病机制是由于鸟氨酸转氨酶缺乏引起体内高鸟氨酸血症，鸟氨酸及其代谢产物的毒性反应造成脉络膜血管病变。

‌由于回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种常染色的隐性遗传病，近亲结婚会使发病率极大的提高，所以需要注意患者是否为近亲结婚导致的回旋状脉络膜视网膜萎缩。

健康医典

回旋状脉络膜视网膜萎缩早期有夜盲，视力逐渐减弱，视野收缩，可见脉络膜大血管和视网膜色素紊乱，出现夜盲、视物范围进行性变窄、近视等症状，同时可能并发白内障、视网膜色素变性、无脉络膜症等一系列临床表现，还会出现失明的现象，需要尽早进行专业的治疗。

临床表现

1. 1. 夜盲：即暗光下视力极差，双眼受累，并进行性加重，本病多在10岁之前发病，发病早期主要症状是夜盲。
2. 2. 视物范围发生改变：发病早期表现为视物范围出现环形的暗点，随着病情进展，双眼视物的范围进行性变窄。
3. 3. 近视：病变早期可通过配戴眼镜来矫正视力，病变晚期眼底病变重，无法通过配戴眼镜来提高视力。近视度数与病情进展有关，可反映出病情进展的程度。
4. 4. 视力下降：早期双眼由于近视导致视力下降，可以通过配戴眼镜来矫正到正常。随着病情的进展，双眼视力进行性下降。
5. 5. 晚期时患者有明显的视力障碍，通常在40~60岁时双眼失明。但患者视力下降的程度和进展程度不尽相同，与本身基因患病情况和治疗及预防的措施有关。
   

‌治疗方法

回旋状脉络膜视网膜萎缩指的是脉络膜萎缩，脉络膜萎缩可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。该疾病是一种脉络膜视网膜病变，多是由于脉络膜毛细血管消失所致。

1. 1. 一般治疗：如果患者的病情比较轻微，并没有出现明显的不适症状，这种情况一般不需要特殊处理。但是要严格遵医嘱定期复查，随时观察病情的发展情况；
2. 2. 药物治疗：如果患者出现视力下降的情况，可以在医生的指导下使用康柏西普眼用注射液、利福平滴眼液等药物进行治疗，能够有效缓解病情。并且要保持充足的睡眠，避免长期用眼过度疲劳；
3. 3. 手术治疗：如果患者的病情比较严重，通过上述方式无法得到有效治疗，可以积极配合医生通过光动力疗法、玻璃体切割术等方式进行处理，能够达到治疗的目的。
   

‌除此之外，还要保持愉悦的心情，避免情绪过于激动，家属也要及时做好安抚，随时观察患者的症状，一旦出现不适，建议患者立即就诊。

疾病释疑

Q：回旋状脉络膜视网膜萎缩可以戴眼镜吗？

当患者出现较高度数的近视或者散光时，则可以通过验光佩戴眼镜来矫正部分屈光不正的现象。但是，这种通过配镜来改善症状的作用相对有限。本病的发生相当于眼底网膜存在问题，需要从源头积极治疗本病。

Q：回旋状脉络膜视网膜萎缩能控制吗？

回旋脉络膜视网膜萎缩是可以控制的，只是具体能控制到什么程度，就不好说，因为每个人的自身体质不同，患者自律的情况也不同，所以恢复到什么程度也是不能够确定。

Q：回旋状脉络膜视网膜萎缩会导致患者失明吗？

回旋状脉络膜视网膜萎缩会失明的，回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性疾病，与氨基酸代谢紊乱密切相关。平时要及时地治疗，不进行治疗否则会出现严重并发症，导致视力加速减退，继而出现失明。