进行性脊髓性肌萎缩症：一种会致残的遗传病

进行性脊髓性肌萎缩症为运动神经元疾病，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。本病为常染色体隐性遗传病，起病隐匿，主要表现为进行性、对称性、肢体近端迟缓性麻痹与肌萎缩。该病目前仍无特效治疗方法，主要是进行对症支持治疗，以缓解症状，获得更长的生存期。

‌诊断与检查

有进行性脊髓性肌萎缩症[1]家族史的人，应早期进行产前诊断，一旦体检中发现胎儿患病征象，都需要在医生的指导下进一步检查，必要时及时终止妊娠。

相关检查

1. 1. 基因诊断：血DNA分析检测基因突变，可诊断该疾病，且具有确诊价值；
2. 2. 肌肉组织活检：肌肉活体组织检查对确诊具有重要意义，主要病理表现为：失神经现象和神经再支配现象。各型有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死；
3. 3. 肌电图(EMG)：肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%~100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高；重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度(NCV)正常，提示神经源性受损；
4. 4. 脑脊液检查(CSF)：可有蛋白轻度增高；
5. 5. 血清肌酸磷酸激酶（CPK）：进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型大多正常，SMAⅡ型和SMAⅢ型患者可见2～4倍轻度增高，但一般不会超过正常值的10倍。一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降；
6. 6. CT肌肉扫描：进行性脊髓性肌萎缩症呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失，一般假性肥大在脊髓性肌萎缩症患者中很少见。
   

‌出现进行性、对称性四肢无力，哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱等症状时，应及时就医，出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸困难等严重并发症时，应立即就医。

常见病因

进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发生可能与运动神经元生存(SMN)基因、神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因有关。该病好发于婴幼儿，尤其有进行性脊髓性肌萎缩症家族遗传史者。

主要病因

• 进行性脊髓性肌萎缩症可能与运动神经元生存(SMN)基因、神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因有关，是由于脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩；
• 成年型患者，仅部分发现有运动神经元生存基因的缺失，提示与儿童型患者有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

‌进行性脊髓性肌萎缩症是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，全球新生儿的发病率约为1/10000，此病的携带率高，在携带者中的发生率为1/40~1/60，并且存在种族异质性。

健康医典

进行性脊髓性肌萎缩症的典型症状是进行性、对称性、肢体近端迟缓性麻痹与肌萎缩。根据发病年龄及疾病严重程度不同，进行性脊髓性肌萎缩症可分为四型，包括Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，不同类型具有不同的临床表现。若病情控制不佳，可发生畸形、运动障碍、呼吸肌功能障碍、营养不良等并发症。

临床表现

Ⅰ型

患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，肌无力，以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。

Ⅱ型

患者多在生后6~18个月起病，进展较Ⅰ型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。

Ⅲ型

患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活。

‌Ⅳ型

早期运动发育正常，成人起病，进展缓慢，预期寿命不缩短，主要表现为缓慢发生的肢体近端无力以及肌菱缩，也可累及肢体远端，可有以骨盆带肌和肩胛肌为主的脊髓性肌萎缩即四肢近端和躯干，出现进行性、对称性肌无力和肌肉委缩，肌张力降低。

治疗方法

一般治疗

• 进行性脊髓性肌萎缩症患者发病后，应卧床休息，保持环境安静，解除焦虑与紧张；
• 密切监护包括心率、心律、血压、呼吸、心功能、血气分析的监测，并酌情进行床边血流动力学监测、X线胸片。并备好各种抢救设备及急救药品；
• 保持呼吸道畅通，改善呼吸功能，必要时应用人工呼吸器辅助呼吸；
• 鼓励患者咳嗽，规律胸部叩击，防治呼吸道感染。

药物治疗

1. 1. 氨基酸制剂：氨基酸制剂可以修复损伤的肌肉纤维，提高肌肉质量，同时还可以维持机体免疫功能、转运营养物质和氧气，对进行性脊髓性肌萎缩缓解症状具有重要意义；
2. 2. 核酸制剂：Spinraza是一种反义寡核苷酸，可以调控基因的表达量，增加关键蛋白SMN的产量，以显著提高患者的运动机能，也是中国国家药品监督管理局批准的首个脊髓性肌萎缩症的治疗药物；
3. 3. 维生素：维生素D不仅可以直接作用于骨骼肌细胞，抑制肌细胞增殖并诱导其分化形成肌管，还可通过钙磷代谢间接影响肌细胞活力，对改善脊髓性肌萎缩症具有积极的意义。

‌进行性脊髓性肌萎缩症目前还无法治愈，主要进行对症支持治疗。患者预后取决于其发病年龄及发病类型，但是有效且规范的治疗，能够减轻或消除症状、适当延长患者寿命。

疾病释疑

Q：进行性脊髓性肌萎缩能活几年？

进行性脊髓性肌肉萎缩，如果出现严重并发症，估计2~3年内就会死亡，而如果并没有恶变，基本就不会出现问题，要想有效促进又恢复，首先就应该保持乐观的心态，多注重于饮食的结构，同样还是要注意劳逸结合。

Q：进行性脊肌萎缩症可以治愈吗?

进行性脊髓性肌萎缩症通常不容易治好，一般需要采取对症支持疗法改善病情。同时还要防止发生一些并发症，比如行动障碍或者压疮等情况。如果患者存在呼吸功能不全的情况，则需要使用人工呼吸器改善症状，在平时要多吃营养易消化的食物。

Q：重症肌无力和脊髓性肌萎缩症是同一种病吗？

这两种疾病并不是一种疾病，前者是属于神经肌肉接头疾病，那么可以累积周身的各个组织器官，肌肉软组织，后者呢是由于神经损伤造成相应的脊髓受损，出现的去神经营养性废用性的萎缩