一般joubert综合征都是一种常染色体隐性遗传性疾病,对智力是没什么影响的,主要是在表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌肉张力过低、眼运动障碍和新生婴儿呼吸失调(发作性气喘)。因为是隐性遗传病,有可能会对父母双方任何一方携带有这种基因的,但是没有明显的临床表现而导致孩子患病。治疗隐性遗传性疾病主要是在康复训练、神经阻滞、药物等综合治疗。
2岁宝宝患上joubert综合症智力比正常孩子落后。Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病,主要表现为小脑蚓部发育不全或缺如,是一种遗传性疾病,其主要遗传方式是常染色体隐性遗传,眼球常有急促运动,智力发育迟钝,会导致某些患者的视网膜发育不良或缺失,导致先天性失明,也有脉络膜脱失者。
综上所述,joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病,由于各种脑发育不良,尽管在表现上有所不同,但治疗上都是相似的,选择适合孩子的治疗就是最好的治疗。
2岁宝宝患上joubert综合症对智力有很多影响。智力低下是日常最常见的脑发育迟缓危害。百分之六十以上的发育迟缓儿都存在智力低下的现象其中百分之二十的患者甚至是重度智能落后。而且也会影响孩子的身高,因为由于身体机能的发展限制,一般身高都比同龄人矮很多。也会影响到孩子的议案与和语言发育,表现为发音困难,构音不清,说不上来成句的话,不能明确的表达自己的意思。