3号染色体异常

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。3号染色体可能含有1,000到1,100个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

3号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

‌3号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同;所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。

3号染色体异常的相关疾病

3号染色体异常是可能是由于基因突变、染色体变异所导致，一般而言十分严重。可能会引起3p缺失综合征、3q29微缺失综合征、3q29微重复综合征、癌症等疾病，具体介绍如下：

3p缺失综合征

3p缺失综合征是一种常常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病。3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基因。

‌在一些个体中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。与3p缺失综合征相关的体征和症状是由3p区域基因缺失引起的;然而，很难确定哪些基因会影响特定的特征，因为并非所有受影响的个体都缺少相同的基因。

3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。

‌大多数患有3q29微缺失综合征的人在染色体的长(q)臂上在指定为q29的位置处缺失约160万碱基对，也写为1.6兆碱基(Mb)。3q29微复制综合征患者(见下文所述)是3号染色体的同一区域异常复制(复制)。该染色体区段通常被短的，重复的DNA序列包围，使其在细胞分裂期间易于重排。重排可导致3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3q29微重复综合征

3q29微重复综合征[1]是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。

‌大多数患有3q29微复制综合征的人在3号染色体的q29位置具有约1.6MbDNA的额外拷贝。在具有3q29微缺失综合征的人中，3号染色体的相同区域被删除(如上所述)。该染色体区段在细胞分裂期间易于重排，这可导致3q29处DNA的额外或缺失拷贝。

癌症

已经在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中鉴定出3号染色体的变化。当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时，这种癌症就会发展。此外，透明细胞肾癌可能与3号染色体p和另一条染色体之间的遗传物质(称为易位)的异常交换相关。

与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的并且仅存在于某些肾细胞中。这些遗传变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。

通常染色体3号异常不会影响身体，也不会影响正常受孕的，不过会对胚胎的发育造成一定的影响，严重的会造成胎儿发育畸形甚至出现流产。一旦发现染色体3号异常，建议尽快到医院做详细的检查，明确引发的原因后，对症处理，最好是等到异常情况恢复后再备孕的。