囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病,其危害性非常强,目前尚无有效治疗方法,针对性的应对方式以预防为主,不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现,是一种进行性的遗传性疾病,会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。
囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病,其危害性非常强,目前尚无有效治疗方法,针对性的应对方式以预防为主,不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现,是一种进行性的遗传性疾病,会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。
在囊性纤维化患者中,囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变导致CFTR蛋白功能失调,当蛋白质不能正常工作时,它无法帮助将氯化物(盐的一种成分)移动到细胞表面,由于没有氯化物将水吸引到细胞表面,各种器官中的粘液变得粘稠。
欧美最常见的突变是△F508,我国最常见的突变为G970D,当CFTR发生基因突变时,由于CFTR蛋白不能合成、折叠异常导致运输障碍或通道功能减少或缺失,所在的上皮细胞分泌氯离子和水减少,同时伴有钠离子重吸收增加,导致上皮细胞内高渗环境,上皮液体层厚度减少,导致呼吸道分泌物黏稠,从而造成呼吸道阻塞而致病。
在胰腺导管,CFTR蛋白的异常表达会导致HCO3-分泌障碍,导管内液体酸化,分泌物黏稠,导致管腔阻塞,可以引起胰腺慢性炎症,甚至纤维化,危险因素有本病家族史。
由于囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR,OMIM#602421)基因引起的,染色体位置7q31.2上,上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,细胞内钠含量升高和细胞外水减少,所以导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管,肠和输精管中的分泌物增厚。