囊性纤维化

在囊性纤维化患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调，当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。

‌囊性纤维化形成原因

基本病因

欧美最常见的突变是△F508，我国最常见的突变为G970D，当CFTR发生基因突变时，由于CFTR蛋白不能合成、折叠异常导致运输障碍或通道功能减少或缺失，所在的上皮细胞分泌氯离子和水减少，同时伴有钠离子重吸收增加，导致上皮细胞内高渗环境，上皮液体层厚度减少，导致呼吸道分泌物黏稠，从而造成呼吸道阻塞而致病。

在胰腺导管，CFTR蛋白的异常表达会导致HCO3-分泌障碍，导管内液体酸化，分泌物黏稠，导致管腔阻塞，可以引起胰腺慢性炎症，甚至纤维化，危险因素有本病家族史。

囊性纤维化症状表现

由于囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色体位置7q31.2上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，所以导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。

具体表现

1. 1. 皮肤口感很咸；
2. 2. 持续咳嗽，有时伴有痰；
3. 3. 频繁的肺部感染，包括肺炎或支气管炎；
4. 4. 喘息或呼吸急促；
5. 5. 尽管胃口好，但生长或体重增加不佳；
6. 6. 经常油腻，排便困难；
7. 7. 男性不育。

‌虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。

囊性纤维化遗传诊断

• 25％孩子将拥有CF；
• 50％孩子携带，不患有CF；
• 25％孩子不携带，也不会有CF。

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试，虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF，通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。