平衡异位

染色体平衡异位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体成为相互易位。染色体平衡异位是染色体异常的一种变现，这种问题一般都是因为遗传因素而导致的，其包括同源和非同源染色体之间的相互易位。

‌术语释义

两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互异位。这种异位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡异位。

在减数分裂时，如果两个异位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果一个异位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。平衡异位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。

多发群体

染色体平衡异位指两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体。这是日常中最为常见的一种染色体异常情况，一般为先天遗传。

现实中后天基因突变出现染色体异位的人是较多的，导致后天基因突变出现染色体平衡异位的原因有很多，例如接触到有毒化学物质刺激、机体受到天然辐射（宇宙辐射、地球辐射或人工辐射）、病毒感染等等。

携带者

平衡异位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡异位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一异位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。

携带者后代胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果没有全部遗传父亲（母亲）异位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条异位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个异位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

患者的易位染色体，如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者，染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可以产生6种类型的配子，但实际上只有4种配子形成。由此可见，染色体平衡易位携带者虽外表正常，但其常有自然流产或死胎史。

出现原因

染色体平衡易位有可能是因为化学药剂所引起，同时也不排除是因为年龄增加所导致，因为个人体质不同，也不排除存在遗传的可能性。具体原因如下：

• 遗传因素：遗传因素导致染色体平衡异位，主要是父辈和母辈中存在染色问题方面的结构异常，可能会遗传给下一代；
• 出现变异：出现了基因的突变，也容易导致染色体出现平衡异位，这种病症的发生几率是比较小的。在变异之后，需要进行及时的治疗；
• 不良因素：在生活中受到的各种不良因素的影响，比如环境污染，或者是吃了激素类的食物，同样会引起染色体平衡异位。

建议患者在平时要养成良好的心情，避免心情烦躁。并且可以到户外做有氧运动比如：慢跑或者是瑜伽，同时需要多吃一些富含蛋白质的食物来增强体质。

生育影响

平衡易位患者在怀孕时由于胎儿染色体异常，可发生更严重情况，风险会显著增加，从而导致每次怀孕发生流产、死胎、胚胎畸形等不良妊娠结局风险会显著增加。部分患者可通过自然怀孕，生育正常孩子，但绝大部分患者表现为反复流产、胚胎畸形。

如果经济条件允许，建议通过第三代试管婴儿对胚胎染色体进行检测，挑选染色体正常的胚胎进行移植，降低风险，提高生正常孩子的几率。

与罗氏异位的区别

平衡异位[1]和罗氏异位作为染色体的结构异常，它们共同的特点，都是本人很健康，但是容易在怀孕过程中出现流产、死胎或畸形等问题。平衡异位和罗氏异位的区别主要在于结构和异常率：

• 平衡异位是不同源染色体发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构重排染色体的问题。罗氏异位特指13、14等特定染色体之间的互相位置的改变，形成一条衍生染色体。
• 平衡异位子代异常的概率：1/18正常、1/18携带、16/18发生不良事件。罗氏异位子代异常的概率：1/6正常、1/6携带、1/6发生异常的情况。

此外，染色体易位可能在怀孕后对胎儿的生长发育造成不利影响，有可能产生胎停或者流产，目前并没有办法可以彻底治好。一旦发现染色体易位症状时，要及时去医院的妇科做相关检查，可以确定具体的情况配合医生针对性调理。