9号染色体三体

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产，当胚胎出现九号染色体为三体时，就说明胚胎的九号染色体多了一条，是非整倍体，通常容易导致胚胎停育的情况发生。

‌9号染色体三体的类型

类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号染色体[1]拷贝时，发生9号三体综合症，而不是两个拷贝，然而，与21三体不同，9号三体性较为罕见，导致更严重的表现，并且存活率更低。

具体类型

• 完全9号三体综合症：婴儿体内所有细胞都有3份9号染色体；
• 部分9号三体综合症：第九染色体有两个完整拷贝加上另外的部分拷贝；
• 马赛克（嵌合体）9号三体综合症：三体存在于一些身体的细胞中，而其他细胞具有正常的染色体组。

完全9号染色体三体几乎总是致命的，绝大多数在妊娠早期死亡，虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体，但由于这种疾病引起的健康问题，许多婴儿死于婴儿期，少数在生命的第一年之后存活下来，部分9号染色体三体可能不会影响婴儿的预期寿命，但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。

9号染色体三体的症状

9号染色体三体中存在的体征和症状是可变的，超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形，与9号染色体三体相关的其他潜在体征和症状有很多，具体有如下表现。

具体表现

• 特征面部外观（小头，宽鼻子，唇裂和/或腭裂，小颌，低耳，小眼和/或眼睑褶皱向上倾斜）；
• 视力问题；
• 关节脱臼；
• 生殖器发育不良；
• 在男婴中进行的未经测试；
• 肾囊肿；
• 出生后立即喂养和呼吸困难；
• 发育不良；
• 身材矮小；
• 视力问题；
• 认知障碍和发育迟缓。

‌研究人员尚未发现任何9三体综合征的危险因素，除了与高龄产妇年龄有关，例如21三体，否则，病情似乎是随机发生的，唯一的例外是，如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位，能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险，与其他类型相比，部分9号三体综合症相对较少。

9号染色体三体的诊断

流产后可以诊断出9号三体性，也可以通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术在怀孕期间进行产前诊断，使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞，也可以做核型检查。

三体性疾病只是有偶发的基因突变，9号染色体三体无法治愈，治疗取决于婴儿的独特症状和体征，试管婴儿的胚胎植入前诊断技术，可以筛查9号三体胚胎，从而不被移植进入子宫。