9号染色体三体

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九号染色体三体,这是一种染色体发育异常的情况,通常是在受精卵形成过程中细胞分裂异常导致的,导致九号染色体三体的原因有很多,长期受到辐射、病毒感染、药物的原因以及环境的因素都会对染色体造成影响。

九号染色体三体,这是一种染色体发育异常的情况,通常是在受精卵形成过程中细胞分裂异常导致的,导致九号染色体三体的原因有很多,长期受到辐射、病毒感染、药物的原因以及环境的因素都会对染色体造成影响。

9号染色体三体
基因变异
智力低下、反应迟钝
不能

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常,发生在大约2.5%的自然流产,一般在怀孕20周前发生流产,当胚胎出现九号染色体为三体时,就说明胚胎的九号染色体多了一条,是非整倍体,通常容易导致胚胎停育的情况发生。

9号染色体三体是染色体发育异常的情况

9号染色体三体的类型

类似于21三体(也称为唐氏综合症),当婴儿细胞中存在三个9号染色体[1]拷贝时,发生9号三体综合症,而不是两个拷贝,然而,与21三体不同,9号三体性较为罕见,导致更严重的表现,并且存活率更低。

具体类型

  • 完全9号三体综合症:婴儿体内所有细胞都有3份9号染色体;
  • 部分9号三体综合症:第九染色体有两个完整拷贝加上另外的部分拷贝;
  • 马赛克(嵌合体)9号三体综合症:三体存在于一些身体的细胞中,而其他细胞具有正常的染色体组。

完全9号染色体三体几乎总是致命的,绝大多数在妊娠早期死亡,虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体,但由于这种疾病引起的健康问题,许多婴儿死于婴儿期,少数在生命的第一年之后存活下来,部分9号染色体三体可能不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。

9号染色体三体的症状

9号染色体三体中存在的体征和症状是可变的,超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形,与9号染色体三体相关的其他潜在体征和症状有很多,具体有如下表现。

具体表现

  • 特征面部外观(小头,宽鼻子,唇裂和/或腭裂,小颌,低耳,小眼和/或眼睑褶皱向上倾斜);
  • 视力问题;
  • 关节脱臼;
  • 生殖器发育不良;
  • 在男婴中进行的未经测试;
  • 肾囊肿;
  • 出生后立即喂养和呼吸困难;
  • 发育不良;
  • 身材矮小;
  • 视力问题;
  • 认知障碍和发育迟缓。
9号染色体三体的症状表现有很多

研究人员尚未发现任何9三体综合征的危险因素,除了与高龄产妇年龄有关,例如21三体,否则,病情似乎是随机发生的,唯一的例外是,如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位,能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险,与其他类型相比,部分9号三体综合症相对较少。

9号染色体三体的诊断

流产后可以诊断出9号三体性,也可以通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术在怀孕期间进行产前诊断,使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞,也可以做核型检查。

三体性疾病只是有偶发的基因突变,9号染色体三体无法治愈,治疗取决于婴儿的独特症状和体征,试管婴儿的胚胎植入前诊断技术,可以筛查9号三体胚胎,从而不被移植进入子宫。

参考资料
1.潘倩莹,孙筱放,孔舒.《9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨》. 中华医学遗传学杂志
[著作出版日期 2006-07-05] [引用日期 2023-09-02]
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