渐冻人症

渐冻症也叫肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（LouGehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

基本病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

• 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤；
• 自由基使神经细胞膜受损或神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

肌萎缩侧索硬化的少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。目前已知的可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触、职业、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。

典型症状

渐冻症是一种慢性的进行性变性疾病，临床表现为上肢周围性瘫痪、下肢中枢性瘫痪，以及上下运动神经元混合性损害症状并存为特点，可以出现球麻痹，后组颅神经受损出现的构音不全、吞咽困难、饮水呛咳等症状。具体症状如下所示：

• 肌无力与肌萎缩：肌萎缩侧索硬化的常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，萎缩严重时，患者双手可呈鹰爪形，也有少数患者的肌萎缩和无力是从下肢或躯干肌开始的；
• 肌束颤动：患者受累部位肌肉常有明显肌束颤动，即俗称的“肉跳”、“肌肉跳动”；
• 延髓麻痹：舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，致患者说话构音不清、吞咽困难、喝水呛咳、咀嚼无力；
• 锥体束征：患者双上肢肌肉受累时，可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性；而双下肢肌肉受累时,肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。

患者还可能会出现自觉麻木感、肢体瘫痪、体重下降、呼吸困难、心律失常等伴随症状，并且可能会出现抑郁及焦虑等情绪问题，因而出现失眠、食欲减退等。当出现上述情况时时，应及时就诊。

相关检查

诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。然后是进行实验室检查和影像学检查。具体的检查内容如下：

体格检查

医生将进行详细的全身体格检查，尤以神经系统相关查体为重。双上肢肌肉受累体征：可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，双下肢肌肉受累体征：肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进。

实验室检查

血常规一般正常；血清肌酸激酶活性可正常或轻度增高，还应监测甲状腺功能、维生素B12、血清蛋白电泳、免疫学指标等，主要用于排除其他疾病。

影像学检查

影像学检查不能提供确诊肌萎缩侧索硬化的依据，但有助于肌萎缩侧索硬化与其他疾病鉴别，如通过脊椎磁共振成像，可排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓肿瘤等。

肌萎缩侧索硬化仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量、延缓疾病进展。如若检测出患有该病，该病需早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。

治疗措施

肌萎缩侧索硬化[1]即渐冻症因为发病机制不清楚，所以治疗渐冻症的方法有限，确诊后要积极锻炼，尽量延缓病情进展。常用的治疗方法有以下这些：

• 营养管理：在能够正常进食时，应注意均衡饮食，以摄取足够的营养，对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入，进食软食、半流食，少食多餐；
• 呼吸支持：保证呼吸道通畅，注意辅助排痰，呼吸肌无力时可给予无创辅助通气，必要时行气管切开，予呼吸机辅助呼吸；
• 心理治疗：患者常有抑郁、焦虑等情绪问题，必要时应求助专业心理医生，调节患者心理状态。以更积极的态度面对疾病，有助于该病的治疗；
• 药物治疗：由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。一般使用利鲁唑和依达拉奉这两种药物进行治疗。

此外，肌萎缩侧索硬化患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌张力增高，进而导致关节强直挛缩，可通过康复理疗训练改善，还有一些中医治疗方法或药物可缓解症状，具体需到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

护理

• 家庭护理：此类病患者多有绝望、抑郁等情绪问题，宜求助于专业心理医生；而家属应充分理解，对其多些耐心，多给予鼓励与陪伴。患者还应注意保暖，避免感冒。对于卧床不起的患者，应加强护理，多翻身以防止压疮及下肢静脉血栓发生；
• 饮食管理：在能够正常进食时，应注意均衡饮食，以摄取足够的营养。对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入，进食软食、半流食，少食多餐。

通常渐冻症患者都会伴随着焦虑、抑郁和情绪波动，有效地管理情绪可以帮助患者更好地应对疾病的变化和挑战，患者可以通过与家人、朋友或专业人士交流可以提供情感上的支持和理解，同时也能获得实用建议。