2q37缺失综合征

大多数2q37缺失综合征的婴儿出生时都伴有张力低下，而这种张力通常会随着年龄增长而改善。大约25%的患有这种疾病的人患有自闭症，这是一种影响交流和社交的发展状况。少数患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的罕见形式的肾癌。一些患者患有脑，肠胃系统，肾脏或生殖器的畸形。

2q37缺失综合征的发病率

2q37缺失综合征似乎是一种及其罕见的疾病，尽管其确切的发病率是未知的。在现目前的报道中，全世界大约有100例报告，而我国仅有几例。

‌该病为常染色体显性遗传方式，有家族史或已生育2q37微缺失综合征患儿的母亲再次生育该病患儿的风险明显增加，因其可能存在生殖细胞突变或低比例嵌合，故需要强调产前诊断的重要性。

2q37缺失综合征的遗传学

2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的，这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。

影响

大多数2q37缺失综合征[1]的病例不是遗传的。它们来自染色体缺失作为生殖细胞(卵子或精子)形成过程中的随机事件或胎儿发育早期发生，患者通常没有家庭史。

少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种情况下，一般是由于父母之一携带2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。因为平衡易位没有遗传物质获得或失去，所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。

然而，当染色体遗传给下一代时，平衡易位会导致下一代的染色体变得不平衡。遗传了易位染色体会导致产生额外的遗传物质和缺失部分遗传物质。一些2q37缺失综合征的患者继承了一种不平衡的易位，在2号染色体长臂末端附近缺失了遗传物质，导致出生缺陷和其他健康问题。