18号染色体

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。18号染色体可能含有200至300个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

‌18号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

‌18号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。18号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同;所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。

18号染色体异常的相关疾病

18号染色体是所有染色体中基因密度比较低的一条染色体，虽然不能通过它看男女，但它对我们的影响可不小，如果18号染色体发生异常则可能导致新生儿出生体重低、身矮、小头畸形等发育异常。其具体相关疾病如下：

远端18q缺失综合征

当18号染色体的一条长（q）臂缺失时，会发生远端18q缺失综合征。术语“远端”是指缺失的片段（缺失）发生在染色体臂的一端附近。远端18q缺失综合征的体征和症状包括发育迟缓和学习障碍，身材矮小，肌肉张力减弱（肌张力减退），足部异常以及各种其他特征。

近端18q缺失综合征

是当18号染色体的q臂丢失时发生。术语“近端”是指在该病症中，缺失发生在染色体中心附近，在称为18q11.2和18q21.2的区域之间的区域中。删除的大小因受影响的个体而异。

‌近端18q缺失综合征可导致受影响个体中的各种症状和体征，包括发育迟缓和智力残疾，反复发作（癫痫），行为问题和特征性面部特征。这些体征和症状可能是由于缺失区域中特定基因的丢失所致。

18号染色体三体性

当体内的每个细胞具有三个拷贝的而不是通常的两个拷贝时，发生18号三体性，导致严重的智力残疾和多个出生缺陷，这些缺陷通常是儿童早期致命的。（“三体”一词来自“三”，希腊语中的“三”。）在某些情况下，18号染色体的额外拷贝仅存在于身体的一些细胞中，这种情况称为马赛克三体性18。

其他染色体病症

与18号染色体相关的其他病症发生在该染色体的p臂缺失或来自18号染色体[1]的额外遗传物质存在时。研究人员不确定18号染色体缺失或多余部分是否会导致这些疾病的特征。

18号染色体p的部分单体性（18p-）发生在该染色体的p臂被删除时。患有这种疾病的人通常身材矮小，圆脸，耳朵大，鼻子和嘴巴之间的空间缩短（人中），眼睑下垂（眼睑下垂），以及轻度到中度的智力残疾。

具有18号异常的个体通常具有智力残疾，异常小的头部（小头畸形），间隔宽的眼睛（眼睛过度紧张），低耳的耳朵和言语问题。与环18号染色体相关的体征和症状取决于从染色体的每个臂丢失多少遗传物。