高龄避免唐氏综合征的方法有二

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唐氏综合征是21-三体综合征,也称为先天性或唐氏综合症,一种由染色体异常引起的疾病,据统计,60%的唐氏儿童在胎儿早期会有流产,幸存者将有明显的智力落后,特殊的面容,生长发育障碍和多种畸形,现代医学证实,唐氏综合症的发病率与孕产妇的年龄有关,老年孕妇和卵子老化是唐氏综合症的重要原因。

唐氏综合征是21-三体综合征,也称为先天性或唐氏综合症,一种由染色体异常引起的疾病,据统计,60%的唐氏儿童在胎儿早期会有流产,幸存者将有明显的智力落后,特殊的面容,生长发育障碍和多种畸形,现代医学证实,唐氏综合症的发病率与孕产妇的年龄有关,老年孕妇和卵子老化是唐氏综合症的重要原因。

唐氏综合征
孕前检查、三代试管
产科或儿科
1/800

我相信每个怀孕的母亲都熟悉唐氏综合症一词,唐氏综合症是一种发病率高的遗传性疾病,由于唐氏综合症的随机性,每个怀孕的母亲都可能生下唐氏婴儿,许多准备试管婴儿的母亲非常担心他们是否患有唐氏综合症,那么,三代试管婴儿可以避免唐氏综合症吗?

唐氏综合征染色体特征

唐氏儿童出生率很高的人群

据报道,中国唐氏综合症的发病率为1/800,神经管缺陷的发生率为1/700,试管婴儿专家提醒说,以下五种孕妇属于高危人群:

  • 怀孕期间,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等:“致畸五项”测试可用于诊断孕妇是否感染了上述病毒,“致畸五项”就是TORCH测试,包括:检测弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒和单纯疱疹病毒;
  • 在受孕时,夫妻的染色体异常:34岁以上的孕妇做“羊膜穿刺”检查胎儿是否有染色体异常,34岁以下的孕妇,你可以做一次“血液筛查”来筛查高危组的染色体异常;
  • 怀过唐氏宝宝的孕妇,再次生下唐氏儿童的几率比正常人群高10倍;
  • 怀孕前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
  • 有习惯性流产,早产或死产史的孕妇。

孕妇应在怀孕3个月左右到相关检查,该测试仅需要2毫升血液进行测试,对孕妇和胎儿没有任何伤害,筛查结果将表明是否“继续怀孕”或“终止妊娠”,唐氏儿童一般都有精神发育迟滞的问题,建议家长在了解情况后接受终止妊娠,并在康复后再次进行怀孕。

如何预防唐氏综合征

目前尚无有效的唐氏综合症[1]治疗方法,最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠,但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:

  1. 1. 孕前检查:孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查,通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延;
  2. 2. 第三代试管技术:第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康。
明确染色体结构完全正常的胚胎

女性怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险也就越高,标准型唐氏综合症的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者,如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

而第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

参考资料
1.吴剑飞,陈云英.《唐氏综合症儿童语言发展研究的现状分析》.中国特殊教育
[著作出版日期 2005-07-09] [引用日期 2023-10-20]
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