为了优生优育,卡尔曼患者是否需要做基因检测?需要做哪些检查?
我是18岁在北京协和医院确诊为卡尔曼综合症,确诊后一直用药物建立月经周期。自去年起有生育要求,先后做过嗅神经核磁、刺激实验、激素六项、AMH、输卵管造影、B超等一系列检查,均能达到促排要求。现因此病具有遗传性,而在我家族中也没有出现过此病,可能我是因为基因突变导致的,为了不遗传给下一代,想向您咨询是否应该做基因检测?需要做哪些检查?
我是18岁在北京协和医院确诊为卡尔曼综合症,确诊后一直用药物建立月经周期。自去年起有生育要求,先后做过嗅神经核磁、刺激实验、激素六项、AMH、输卵管造影、B超等一系列检查,均能达到促排要求。现因此病具有遗传性,而在我家族中也没有出现过此病,可能我是因为基因突变导致的,为了不遗传给下一代,想向您咨询是否应该做基因检测?需要做哪些检查?
22
关注
5558
浏览
王亚娟
最后编辑于2022-12-21 05:51
写回答
关注问题
邀请回答
1个回答
默认
时间
陈学的主页
陈学
已帮助26位姐妹

卡尔曼患者需要做基因检测。卡尔曼综合症有一定的遗传性,患者在孕前以及孕中都建议定期去做基因检测,预防胎儿受到影响。孕前做基因检测主要是抽血检查染色体,看是否有遗传可能。孕中可以做DNA或者羊水穿刺等,主要是看胎儿发育是否正常,有无发育畸形的情况。

在怀孕过程中,我们都知道如果女性出现一些像子宫内膜异位症,卵巢早衰,男性精液量少,精子畸形等都会影响正常的生育过程。但除了这些比较常见的病症,有一些像卡尔曼综合症具有遗传性的疾病也对腹中胎儿造成不利的影响。因此要做好检测,做检测能有效找出疾病,提前预防:

  1. 1. 诊断疾病预测风险。基因检测可以通过血液、体液或细胞等检测DNA,用于诊断疾病或预测患病风险。每种病原体都有一个特定的核酸序列,通过基因检测,若在人体内发现外源基因组或基因片段,就可以确认病原体的感染;
  2. 2. 杜绝遗传病传代。可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因。疾病风险可以通过基因检测的结果来评估,而疾病风险可以通过早期发现、早期预防、饮食保健和调整生活习惯来降低。其次有助于选择药物,避免药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传差异,不同的人对药物等外来物质会有不同的反应。

如果家族史上有卡尔曼综合征患者,在生育前必须对卡尔曼综合征进行基因检测,卡尔曼综合征具有很强的临床表型异质性和遗传异质性。不同基因型所对应的表型也不尽相同,即使同一基因突变所致的表型也有可能不相同。所以家族历史中曾有过卡尔曼综合症的疾病历史的话,一定要进行基因检测。

卡尔曼综合症就属于是一种比较罕见的内分泌系统遗传病,会影响患者的嗅觉以及生育功能,可能导致出现不孕不育的症状,也很有可能会遗传给下一代。因此有生育需求的患者要及时的做相关基因检测,孕前或者孕中都可以做相关的检查项目:

  1. 1. 孕前检查项目。孕前基因检测主要是检测染色体是否出现了异常,包括片断、移位、倒拉、染色体缺失、重复及染色体数目的异常等。在孕前做基因检测可以有效了解染色体是否出现异常,一般需要夫妻二人同时进行检测,以便了解双方身体是否存在基因遗传,可以帮助有效避免一些遗传性疾病;
  2. 2. 孕后检查项目。血清生化检测,可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险;DNA检测,还可以用于识别单基因遗传性疾病,如亨廷顿病等;羊水穿刺检查,超声介导下抽取羊膜腔内的羊水,获取其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查。

‌为了优生优育,一般建议有生育需求的患者在备孕期间就提前去做相关的检查,根据检查结果以及医生的建议科学备孕。怀孕后,在不同的孕周期可以选择合适的项目排查胎儿畸形的可能。

27 赞
2022-09-01
暂无更多
相关问题
孕妇做羊水穿刺检查的最佳时间是什么时候?
天堂隔壁 已帮助10位姐妹
羊水穿刺这种产前检查最佳的时间是在女性怀孕15周到16周的时候,因为这个时候孕妇的羊水是正好适合的,如果过早的做这 ...
10 赞
0 评论 2021.06.12
羊水穿刺和dna都可以检测染色体疾病,那选哪个好呢?
我为歌狂 已帮助11位姐妹
这位妈妈,其实两者的区别还是挺大的,你可以根据自身的情况进行选择。无创DNA是一种血液检测,准确率为99%,羊水穿 ...
14 赞
0 评论 2021.03.05
羊水穿刺会导致流产是真的吗?它的风险有哪些?
蔡志文 已帮助38位姐妹
通常来说,羊水穿刺检查时间是在孕期16-21周进行,是对胎儿的所有染色体进行筛查,其准确率可达99%以上。整个羊水 ...
93 赞
0 评论 2021.03.05
高龄孕妇在做胎儿检测的一定要做羊水穿刺吗?
李毅杰 已帮助7位姐妹
女性在35岁以后怀孕都被称之为高龄产妇,因为这个年龄段的女性生育能力急速下滑,流产机率高达4-5%,而且容易出现早 ...
170 赞
0 评论 2024.01.03
孕妇在怀孕的时候做羊水穿刺检查可以检查哪些疾病?
张玉玲 已帮助4位姐妹
孕妇做羊水孕妇做羊水穿刺可以确诊出胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病,比如 ...
2 赞
0 评论 2021.03.06
15岁男孩爱掰手指双手变形膨大,这样的耍酷行为你家孩子有吗?
陈江涛 已帮助42位姐妹
相信掰手指的游戏很多人都玩过,小时候还经常和同学比谁掰的声音更加清脆,甚至一些成年人到现在也会保留这个习惯,经常我 ...
96 赞
0 评论 2022.06.16
怀孕梦见老公出轨是预示着生男生女吗?
陈石 已帮助20位姐妹
民间流传的说法是怀孕梦见老公出轨是预示着生女孩。因为大家认为女儿就是老公的小情人,当孕妇怀的是女孩第六感就是感觉老 ...
25 赞
0 评论 2022.06.16
在龙岩现在有可以做试管的医院吗?
陈璞 已帮助45位姐妹
在龙岩目前没有可以做试管的医院。龙岩市位于东南沿海省份福建,城市内可以进行人工辅助生殖技术的医院叫龙岩市第一医院, ...
45 赞
0 评论 2022.06.16
打过国产二价hpv的姐妹说说它真的可靠吗?
陈生 已帮助22位姐妹
国产二价hpv可靠,因为它对于宫颈癌的预防效果可达到84.5%,预防的概率是非常高的。对于这个问题我非常有发言权, ...
24 赞
0 评论 2022.06.16
是不是只要左侧胸一痛怀孕就没戏了?
陈善光 已帮助13位姐妹
左侧胸痛并不能说明怀孕没戏。女性怀孕的反应是因人而异的,一些人什么反应都没有甚至不知道自己怀孕,一些人就会出现恶心 ...
120 赞
0 评论 2022.06.17
写回答