肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病,由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病,由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
肾上腺脑白质营养不良导致有注意力缺陷障碍(ADD)症状的男孩还会表现出痴呆、进行性行为障碍、视力丧失、理解口语困难、书写能力恶化、协调性障碍或其他神经障碍的迹象,包括进行性步态障碍、腿部僵硬或无力、括约肌控制异常、性功能障碍、伴有或不伴有肾上腺功能不全、认知或行为缺陷等。
肾上腺脑白质营养不良[1]是一组隐性遗传性脂代谢病,由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍,以致后者在人体血液,大脑髓质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺皮质萎缩或发育不良,下面介绍一些常见的原因:
ALD的病理特点是通过影像学检查可见脑白质病变区呈固状或橡胶状、肾上腺皮质萎缩但髓质不受影响,此外可以发现脑组织、肾上腺、周围神经、睾丸内有特征性的包容体,包容体内富含VLCFA酯化的胆固醇。
脑部最显著的特征是沿大脑前后轴由枕向额顶方向发展的脱髓鞘性改变,故在任何情况下,总是枕区脑白质受累最重,而U型纤维保留;另一特征是血管周围的炎性细胞浸润。
此外,x-肾上腺脑白质营养不良症(X-ALD)的表型表达范围很广,因此不能通过VLCFA水平或家族史来简单评估,有些X-ALD患者甚至到成年以后依旧不会发病。
目前临床上只能通过早发现早干预的方法予以缓解,无法有效治疗。治疗主要包括皮质类固醇替代治疗(联合洛伐他汀)、评估肾上腺皮质功能、检测脑部状况等,但对于脑部出现的病变则无能为力(有医生尝试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗,但未见疗效),下面介绍一些日常的治疗方法: