雅克布森综合症

大多数患者发育迟缓，包括语言功能方面和诸如行走，坐立等运动机能方面等，大多数此病患者的认知功能受损，会产生学习困难，据报道，他们身上会出现行为学方面的各类常见问题，诸如：强迫或冲动行为(例如撕裂纸张)，注意力集中的时间较短，容易分心等。

‌雅克布森综合症发病原因

雅各布森综合症是由遗传物质的缺失引起的在11号染色体的长（q）臂的末端。受影响的个体的删除大小各不相同，大多数受影响的人缺少500万到1600万个DNA构建块（也写为5Mb到16Mb），在几乎所有受影响的人中，删除包括11号染色体的尖端，与较小的缺失相比，较大的缺失倾向于引起更严重的体征和症状。

雅各布森综合征的特征可能与11号染色体上多个基因的丢失有关，根据其大小，缺失区域可含有约170至超过340个基因，许多这些基因尚未得到很好的表征，只有少数基因被研究作为雅各布森综合征特定特征的可能贡献者，研究人员正在努力确定哪些其他基因可能与这种情况有关。

雅克布森综合症基因突变

雅克布森综合症是由位于11号染色体长臂末端的基因缺失而诱发的，所缺失的基因数量不同，患者显现的症状种类与轻重亦有不同，大多数患者缺失500万到1600万个DNA基本构建单位(这在医学上也被记为5Mb至16Mb)。

大多数该病的病例可归因于11号染色体末端端粒缺失，缺失的基因越多，会使患者引起更为严重的症状，雅克布森综合症患者的症状与11号染色体上多基因缺失而引发的遗传病的症状较为类似。

基因缺失

正常情况下，根据缺失基因的染色体区域部位的大小不同，该位置区域一般本来可有170至340个基因不等，大多数的这些基因的特点与功能还未被熟知，然而可以确定的是，位于此区域的基因对于机体许多部位或器官(如大脑，相貌或心脏)的正常生长发育起着重要作用。

‌此区域内仅有少数基因已被研究结果证实，其缺失确实可能会使患者出现雅克布森综合症的各种典型症状，研究人员仍在探究：其他哪些基因的缺失也可能会使此病患者出现其他各种典型症状。

雅克布森综合症遗传模式

大多数雅克布森综合症的病例并不具有遗传性，却是由染色体缺失[1]诱发的，而在生殖细胞（精子或是卵子）的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，此类染色体缺失是发生的不确定随机事件，尽管此染色体缺失症具有遗传性，但患者的家庭成员通常并没有此病的患病史。

其实约5%到10%的雅克布森综合症患者是从未患该病的父亲或母亲一方遗传到变异的染色体的，在这些病例中，患者父源或母源的染色体发生重组，或称之为染色体平衡易位，即11号染色体的某个片段与另一个染色体的某个片段互换了位置。

在平衡易位的过程中，没有新增或缺失任何遗传物质，人体内的染色体平衡易位现象通常并不会使其产生任何健康方面的问题，然而，当这些染色体传给下一代时，原先的易位平衡可能会被打破。