镰刀型细胞贫血症 - 形成原因、发病机制与病因大全

镰刀型细胞贫血症[1]又被成为镰刀状细胞型贫血，是遗传性血红蛋白病的一种，主要是因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替之后变成了镰状血红蛋白，开始取代正常的血红蛋白，主要表现为慢融性贫血、容易感染、慢性局部缺血等导致器官组织发生损伤，主要通过输血和药物进行治疗。

镰刀型细胞贫血症病因

主要是因为遗传基因缺陷所导致的，导致红细胞β珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白S，使红细胞发生扭曲变形，成为了螺旋形多聚体，导致红细胞扭曲成镰状细胞，镰变红细胞可能会发生溶血、堵塞毛细血管等。

镰刀型细胞贫血症表现

镰刀型细胞贫血症[2]主要表现分为三种，分别是溶血性贫血症状、反复栓塞症状、急性感染症状，这三种症状都有不同的具体表现，如下所示：

溶血性贫血症状

溶血性贫血症状主要包括面色苍白、头痛、乏力、头晕、皮肤巩膜黄染，因为髓外造血可能会出现脾脏肿大。

反复栓塞症状

主要表现为四肢血管栓塞的症状，还包括脾脏栓塞、阴茎栓塞而引起的疼痛等等。

急性感染症状

主要表现为发热、畏寒、寒颤等，感染补位可能会表现出肺炎、骨髓炎、脑膜炎等症状。

镰刀型贫血症也被称为血红蛋白s病，最常见的患病人群是非洲的黑人种族，主要会出现在抵抗力差、生活条件低的人群身上。

镰刀型细胞贫血症治疗方法

镰刀型细胞贫血症[3]主要是进行对症治疗，主要治疗方法是采取输血和药物治疗，以预防疼痛危象、防止感染和缺氧为目的，如下所示：

1. 1. 患者可有血栓形成前状态，使用双香豆素可减少其发生；
2. 2. 补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能；
3. 3. 患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标；
4. 4. 羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率；
5. 5. 骨髓移植等可挽救生命和提高生存质量。

镰刀型细胞贫血病患者在治愈之后效果是比较差的，有少部分患者最多生存在成年，大部分患者一般在30岁之前就会死亡。

相关问答