Laron综合征

Laron综合征是一种罕见的矮小症，是由于身体无法使用生长激素造成的，生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质，有助于促进身体生长，该病患者在出生时和正常婴儿一样大小，但他们从童年开始生长缓慢，导致最终身材非常矮小。如果不治疗这种疾病，成年男性通常只能长到1.3米，成年女性只有1.2米多一点。

‌Laron综合征的诊断

Laron综合征的[1]诊断是基于临床激素水平测试和基因检测。临床观察可以看到患者矮小的显著特征，而激素测试显示生长激素水平正常和较低的IGF-1水平，即便在外源性生长激素刺激后依旧没有提高。之后通过基因检测，就能发现GHR基因发生突变，从而明确疾病。

病因

Laron综合征是由GHR基因突变（5p14-p12）引起的。这个基因，是为制造一种叫做生长激素受体的蛋白质提供指令，顾名思义，生长激素受体与生长激素结合，就像一把钥匙插在锁里才能开门一样，当生长激素与其受体结合时，它会触发刺激细胞生长的信号。这一信号也可以由肝细胞产生另一种重要的促生长激素，称为胰岛素样生长因子I（IGF-I）。

生长激素和IGF-I对身体许多部位的生长和功能有广泛的影响。例如，这些激素刺激软骨细胞的生长和分裂，软骨细胞在产生新的骨组织中起着关键作用。生长激素和IGF-I也影响新陈代谢，包括身体如何使用和储存碳水化合物、蛋白质和食物中的脂肪。

GHR基因突变则会削弱受体与生长激素结合的能力。因此，即使体内有生长激素，细胞也不能刺激生长，这通常被称为生长激素不敏感，导致阻碍了身体不同组织的正常生长和功能表达。

‌除此之外，当生长激素不能充分刺激骨骼生长时，就会导致矮小；由于生长激素不敏感和IGF-I缺乏，则会引起新陈代谢障碍，从而导致许多其他症状，比如肥胖症。

Laron综合征的症状

除了身材矮小外，未经治疗的Laron综合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、婴儿期低血糖、生殖器过小和青春期延迟、头发稀疏、牙齿畸形等。

许多患者都有独特的面部特征，包括突出的前额、凹陷的鼻梁(马鼻型鼻腔)和蓝色的眼白（蓝色巩膜），同时伴随四肢短小和肥胖。研究表明，患有laron综合症的患者患癌症和2型糖尿病的风险较低（可能和激素水平低下有关）。

此外，这些患者的平均寿命和正常人无异。Laron综合症是一种罕见的疾病。目前全世界大约有350人被诊断出患有这种疾病，较多的集中在地中海地区。

Laron综合征的遗传

Laron综合征的遗传是一种常染色体隐性遗传，这意味着每个患者的父母都携带有一个GHR基因突变。而常染色体隐性遗传疾病的父母都会各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种疾病，而他们的后代，则有25%的几率致病。

‌由于laron患者是隐性遗传，表面看上去正常，如果需求确诊是否是携带者，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，从而阻断该病的遗传，