Alport综合征即遗传性肾炎,是一种遗传异质性疾病,该病最常见的遗传方式为X染色体显性遗传(XD)型,临床可表现的症状主要表现为血尿、肾功能进行性减退等等,又称为眼-耳-肾综合症,是一位名叫Alport的学者在1927年首次报道的,1978年在我国首次报道。
Alport综合征即遗传性肾炎,是一种遗传异质性疾病,该病最常见的遗传方式为X染色体显性遗传(XD)型,临床可表现的症状主要表现为血尿、肾功能进行性减退等等,又称为眼-耳-肾综合症,是一位名叫Alport的学者在1927年首次报道的,1978年在我国首次报道。
Alport综合征发生率(显性)约为1/5,000,在儿童慢性肾功能衰竭患者中约占3%,在所有终末期肾脏病患者中约占0.2%~5%,占各年龄接受肾移植患者的2.3%。
通常最常见的是X染色体显性遗传[1],即在X染色体上的IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体,单体聚合形成二聚体或四聚体,再相互绞连形成胶原网状结构。
X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因(COL4A5),常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ4链的基因(COL4A3/COL4A4)上,基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征,该病有三个主要特征,即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患,所以又有叫“眼耳肾综合征”但并非所有患者都同时存在这三种表现,其典型特征为:球形晶状体,神经性耳聋,肾功能异常。
分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致,根据遗传方式可分为X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传。
迄今,没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤,对于Alport综合征出现终末期肾病患者,有效治疗措施之一是实施肾移植手术,多数只是对症治疗,尤其是在肾炎时抗生素消炎,如果出现肾衰竭现象则透析等。
若进入慢性肾功能不全,应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者,无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者,无需特殊药物治疗,可定期随访血尿变化,若合并高血压和蛋白尿,可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平,但对于中晚期患者,出现的进行性肾衰竭,则只能通过透析缓解。