FOXG1综合症

由于FOXG1综合征患者具有刻板动作、社会交往能力缺陷、语言障碍等自闭症三大核心症状，因而FOXG1综合征也被列入自闭症谱系障碍，由于FOXG1综合征的症状复杂、发病时间早，因此对患儿的影响尤为严重，有些患儿不得不终身在轮椅上与和病魔斗争，他们不能跑、跳、行走，无法正常交流，更遑论拥有幸福、阳光和快乐的童年了。

‌FOXG1综合征的病因

人的神经系统起源于外胚层。自胚胎发育的第3周始，外胚层中出现神经板，进而形成一个完整的神经管，大脑则由神经管前段发育而来。

在神经干细胞的快速增殖和分化过程中，大脑首先完成早期的区域化，使得在推理、认知中发挥关键作用的新皮质、行使学习和空间记忆功能的海马以及嗅皮层、各种核团结构如纹状体和杏仁核等结构各自占据特定的位置和一定的空间。

与此同时，发育中的神经元经历命运决定、迁移、成熟等发育事件，分化为各种不同类型的神经元，和它们的靶细胞建立起复杂的突触联系，最终形成成熟的神经环路。

‌近年来，大规模测序发现，与其他单基因突变疾病具有明确且较为单一的突变位点和突变方式不同，FOXG1基因所处的区域稳定性较差，导致其突变方式呈现多样化的特征。

目前报道的病例中包括了无义突变、错义突变、移码突变、大片段的重复或缺失等数十种突变，并且这些突变分布在FOXG1的不同功能区。

突变位点及其突变方式的多样性，使得FOXG1调控的发育事件受到不同程度的影响，最终导致了FOXG1综合征临床表征的多样性。

FOXG1综合征的症状

近5年来，由于诊断手段和测序技术的进步，FOXG1综合征[1]报道的病例数量增长率高达115%。据推测，患有此病的实际人数远超过目前已知。我国目前也不断出现FOXG1综合征病例的确诊案例。

由于FOXG1综合征发病非常早，根据现有的病例报告发现，发病儿童的癫痫症状常常是极为顽固，难以用药物控制，使得患者长久地遭受癫痫发作的折磨。

‌除了上述一些常见的症状外，一些数据显示，由于行为能力异常、智力发育以及社交能力的障碍，绝大多数患者不能正常地生活、学习和工作。

FOXG1综合征的遗传

FOXG1综合症遵循常染色体显性遗传模式，即每个细胞中突变的基因发生一次复制过程就足以诱发此病。所有已确诊的此病病例都是由FOXG1等基因发生缺失或突变而引发的，而患者的家庭成员往往都并没有此病的患病史。

避免方法

近年来，基因疗法方兴未艾，即通过把健康的基因植入患者体内，替代突变了的基因行使功能以达到治疗的目的。我们期盼，随着医疗技术的飞速发展，FOXG1综合征患儿的治愈机会不断提高，从而使这些折翼的天使能够挣脱运动缺陷、社交障碍以及语言障碍的束缚，获得身心的健康与自由，拥有更美好、幸福的人生。