XXX综合征

出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变，大部分患者一般时尚正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重，主要呈现出不同程度的时尚、心理障碍和临床疾病。

‌XXX综合征的症状

许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微的症状，患有超雌综合征的女性通常不会有异常的身体症状，大多数患有这种疾病的女性都有正常的性发育，能够怀孕。

少数患者，在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫[1]，卵巢结构不清，极少数患者卵巢功能低下，原发或继发闭经，最终导致生育力受损。

XXX综合征的诊断

由于超雌综合征无明显的特异性症状，因此临床上很难被第一时间发现，多数是在做基因检测和染色体分型时无意发现，尤其是近年来，国内出现的部分案例中，出现了超雌综合征的母亲（47xxx）生下了同样是超雌综合征的女婴畸形（48xxxx，比常见的超雌综合征还多了一条），才引起讨论。

具体案例

体检情况：患儿，女，8岁，以先天性心脏病就诊。

• 长脸、眼距宽、内眦赘皮、轻度下颌突出、特殊面容似轻度先天愚型；
• Ⅱ度腭裂；
• 智力中度低下，生活基本尚能自理，但学习能力很差；
• 先天性心脏病，心脏超声波检查示动脉导管未闭；
• 外阴幼女型，盆腔超声检查未探及子宫及双侧卵巢，提示子宫缺如可能；
• X线检查示脊柱、骨盆及两前臂骨发育未见明显异常；
• 两手小指长度仅及无名指一节。两手掌纹均非通贯手，左手5个指和右手小指为尺箕，其余为斗形纹，指纹嵴线总数(TFRC)偏少。

细胞遗传学检查：

• 用常规方法制作患儿外周血淋巴细胞染色体标本，镜下计数100个分裂相，数目均为48条，G显带核型分析结果为48，XXX；
• 患儿行口腔粘膜细胞X染色质检查，观察500个细胞，X染色质出现率为38%(190/500)，其中3个X染色质的细胞占11%(55/500)；
• 3家系情况：患儿父母染色体核型均正常，非近亲婚配，双方家系成员均正常；
• 患儿父母无流产史，患儿为第一胎，怀孕期间未曾接触致畸变因素，已生育第二胎，女，染色体核型正常。

‌关于本例给出的结果是XXXX核型（X四体型），非常少见，国内外至今仅见15例报道，据有关资料，48，XXXX核型患者智力严重低下和伴发其他畸形，如眼距宽、内眦赘皮、下颌前突和多发性骨骼畸形等。

XXX综合征的治疗

目前还没有治愈超雌综合症的方法（因为多数情况下，也没有太明显的缺陷），所以国外也没有相关的研究和报道，对于已经确诊是超雌综合征的女方，如确实是担心致畸因素遗传给下一代，可以考虑通过三代试管婴儿技术，筛选正常染色体胚胎，从而避免异常症状的遗传