小儿家族性低血磷性佝偻病是由于染色体异常引起的遗传性疾病,主要以低血磷、佝偻病为特征,但是进行补充维生素D治疗无效,典型症状主要是生长发育迟缓、低血磷、入睡困难、精神情况较差等,主要治疗方式是药物补充治疗。大部患儿分经过规范地治疗可以促进身高增长,使得腿畸形逐步矫正,有助于牙齿的矿化。
小儿家族性低血磷性佝偻病是由于染色体异常引起的遗传性疾病,主要以低血磷、佝偻病为特征,但是进行补充维生素D治疗无效,典型症状主要是生长发育迟缓、低血磷、入睡困难、精神情况较差等,主要治疗方式是药物补充治疗。大部患儿分经过规范地治疗可以促进身高增长,使得腿畸形逐步矫正,有助于牙齿的矿化。
抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种,而家族性低血磷性佝偻病是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
患者出现步态异常,生长发育迟缓、睡眠不安、夜间惊醒、烦躁不安、枕秃等症状,建议及时就诊,配合医生做相关检查,通过检查确诊疾病后再进行相应的治疗。
该病表现为X性联显性遗传[1],主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致,包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D,转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷,造成血磷降低,在0.65~0.97mmol/L(2~3mg/dl),尿磷排除增多,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
本病主要使用药物对症治疗,在幼年应该避免实施手术,治疗目标是及时治疗能够缓解其他症状,促进身高增长,矫正畸形,促进孩子能够正常的生长发育。
药物治疗
手术治疗
截骨矫正术:适用于年龄在12岁左右儿童存在骨骼畸形者,佝偻病已通过治疗不再继续发展时,双膝内翻者两股骨内髁间距或双膝外翻者两内踝间距大于4横指,单侧畸形者此间距大于2横指,或虽不大于此间距,但有膝部症状者为截骨的适应证。
其他治疗
Q:低磷佝偻病多久能治好?
低磷性佝偻病多久能治好,需要根据病情严重程度判断,如果在佝偻病早期,经过积极补钙及对症治疗,症状能够缓解,多数患儿在1到3个月左右,症状逐渐好转,若是佝偻病发展处于后遗症期,造成骨骼畸形,需要进行矫形治疗,治疗时间就会比较长。
Q:小儿家族性低血磷性佝偻病能够彻底治好吗?
对于此病的治疗,目前临床上没有根治的方法。但如果及时去医院接受正规治疗,及时补充维生素D和钙剂等药物治疗,再加上通过饮食调理,增加体内血磷的水平,减缓患儿病情进展,就能使患儿很快的融入正常生活当中。
Q:低磷佝偻病是会遗传的吗?
最常见的遗传方式X-连锁显性遗传,致病基因为PHEX,在活产婴儿中发病率为1:20,000,占家族性低磷佝偻病的80%以上,X-连锁显性遗传的意思是仅只携带一条致病基因就会发病,妈妈如果有这个问题,她的宝贝有50%机会遗传这个病。