异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,是最常见的溶酶体病。由于22号染色体上的芳基硫酸酯酶A基因缺乏或突变,导致溶酶体内脑硫脂无法被降解为脑甘酯和硫酸,过多的脑硫脂沉积在中枢神经系统的白质,周围神经及其他内脏组织如肝、肾、胰、脾等,引起脑白质周围神经脱髓鞘病变。
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,是最常见的溶酶体病。由于22号染色体上的芳基硫酸酯酶A基因缺乏或突变,导致溶酶体内脑硫脂无法被降解为脑甘酯和硫酸,过多的脑硫脂沉积在中枢神经系统的白质,周围神经及其他内脏组织如肝、肾、胰、脾等,引起脑白质周围神经脱髓鞘病变。
异染性脑白质营养不良属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为脑白质营养不良中较常见的类型,也被称为异染性白质脑病,属于严重神经退化的代谢性疾病,也是最为常见的溶酶体病,通常需要根据发病年龄分为三种类型,分别为晚婴型、青少年型及成人型等。
由于本病临床表现无特异,发病率低,特别是仅有脑部或周围神经症状时,易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此,如有以上临床特点,均应考虑到本病的可能,及时行生化及影像学检查,必要时行病理或基因检查。
异染性脑白质营养不良属于常染色体隐性遗传性疾病,通常需要根据发病年龄而分为三种类型,分别为晚婴型、青少年型及成人型等。
晚婴型
最为常见,病情也最为严重,患儿出生时正常,多在12-24个月发病,表现为行走困难、肌张力降低、腱反射减弱,随疾病发展,则会出现四肢痉挛性瘫痪、强直阵发性癫痫发作以及死亡等。
青少年型
发病年龄从儿童早期到青少年晚期不等,刚开始表现为共济失调、感情淡漠、智力低下,晚期则会出现痴呆及癫痫发作、视神经萎缩、四肢瘫痪等。
成人型
多数在21岁后发病,症状与青少年型类似,但病情轻微,主要以精神症状首发,而运动障碍及姿势异常出现较晚,易误诊为精神分裂症,可伴有周围神经受累,也可仅有周围神经受累。
由于芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白B即脑硫脂激活蛋白的缺陷,使溶酶体内脑硫脂水解受阻,而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织,引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。
药物治疗
其他治疗
有运动障碍者可试着进行康复训练,如肢体康复训练、言语康复等。卧床患者注意加强护理,翻身拍背,防止压疮、肺感染等。
Q:孩子异染性脑白质营养不良能活多久?
异染性脑白质营养不良在临床上主要有婴儿型和少年型。一般婴儿型患者发病之后能够存活4-8年,由于该疾病牵扯到大脑神经损伤,因此服用药物很难恢复,只能够维持。对于这类疾病,最好的办法就是借助基因测序找到突变位点,做好产前诊断再生一个健康的宝宝。
Q:异染性脑白质营养不良发病率?
脑蛋白质营养不良属于一种常染色体隐性遗传性疾病,是一种比较严重的神经退化类的疾病。主要就是表现在孩子的一些日常行为当中,通常情况下有运动障碍或者是姿势异常的情况,发病率较低,主要是补充营养,改善脑组织循环,营养神经治疗。
Q:异染性脑白质营养不良能彻底根治吗?
异染性脑白质营养不良通常可以治疗,但很难治愈。异染性白质营养不良是一种常染色体隐性疾病,像遗传病一样,没有有效治疗方法,只有针对临床症状的对症治疗。