TAR综合征

TAR综合症中骨骼问题的严重程度因感染者而异，前臂拇指侧骨骼的桡骨基本缺失，有时一只或者两只手臂上的尺寸也不存在或者不发育，而有的患者有拇指，一些患者的手也可能有其他异常，如蹼状或融合的手指（合趾）或弯曲的小指（五指趾）。

‌TAR综合征的遗传原因

绝大多数血小板减少伴桡骨缺失综合征[1]的患者的1号染色体1q21.1区缺失，TAR综合征的染色体1中的缺失从染色体的长臂（q）（包括称为RBM8A的基因）消除了至少200,000个DNA构建块（200千碱基，或200kb）。

基因突变

大多数患有TAR综合征的人在1号染色体拷贝中删除一个拷贝的RBM8A基因，并在每个细胞的RBM8A基因的另一拷贝中发生突变，所述RBM8A基因提供了用于制备一种称为RNA结合基序蛋白8A蛋白的指令，这种蛋白质被认为涉及生产许多其他重要的细胞功能的蛋白质。

TAR综合征的RBM8A基因突变导致细胞中RNA结合基序蛋白8A的量减少，RNA结合基序蛋白8A的总量减少被认为会引起某些组织发育中的问题，但是如何引起TAR综合征的特定体征和症状尚不清楚，没有报道个体在两个染色体拷贝上都有缺失的病例，包括RBM8A基因的两个拷贝：研究表明，RNA结合基序蛋白8A的完全丧失将无法正常发育出生。

‌研究人员有时将染色体1中与TAR综合征相关的缺失称为200-kb缺失，将其与称为1q21.1微缺失的另一种染色体异常区分开来，1q21.1微缺失是在靠近200-kb缺失的区域缺失了更大的不同的DNA片段，1q21.1微缺失通常被称为复发性远端1.35-Mb缺失。

TAR综合征的遗传介绍

TAR综合征以常染色体隐性遗传模式遗传这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都被改变了，在这种疾病中，每个细胞中的RBM8A基因的两个拷贝都具有突变，或者更常见的是，一个拷贝的基因具有突变，另一个在第1号染色体上作为缺失片段的一部分丢失。

受影响的个体通常从父母继承RBM8A基因突变，在大约75%的病例中，受影响的人继承了1号染色体的拷贝，并从另一个父母处删除了200-kb的缺失，在其余的情况下，删除发生在生殖细胞（卵子和精子）的形成或胎儿发育早期，尽管TAR综合症患者的父母可以携带RBM8A基因突变或200-kb缺失，他们通常不显示病症的体征和症状。