天使人综合症

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能，缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13，此区域还包含一个名为UBE3A的基因，如果其变异或是缺失，很可能会引起天使人综合症患者典型的脑神经异常症状。

‌天使人综合征致病原因

天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，该基因位于染色体区域15（15q11-q13）。

基因缺陷

天使人综合征的许多特征都是由于UBE3A的基因功能丧失所致，人们通常从每个父母那里遗传一份UBE3A基因，该基因的两个拷贝都在身体的许多组织中打开。

然而，在大脑的某些区域，只有从母亲副本遗传才有效--这种亲本特异性基因激活是由基因组印记的现象引起的，如果UBE3A基因的母体拷贝由于染色体变化或基因突变而丢失，那么在大脑的某些部分将没有该基因的活性拷贝，从而致病。

天使人综合征症状表现

天使人综合征[1]与广泛的可能症状有关，具体症状因人而异。患有Angelman综合征的人不会具有下面讨论的所有症状，例如，一部分人患有Angelman综合征的人可能有癫痫发作，大多数人可能没有语言能力，而在少数情况下，言语有限。

典型症状

• 患有Angelman综合征的儿童发育迟缓，并且有严重的学习障碍，患有Angelman综合征的儿童也存在显着的沟通困难，孩子们通常可以理解简单的命令 年龄较大的儿童和成人可以通过手势和或使用通信板进行通信；
• 患有Angelman综合征的儿童可能会在手腕和肘部弯曲的情况下举起手臂，并且在行走或兴奋时可能会反复拍打双手，躯干的肌张力减弱（张力减退），手臂和腿的肌张力增加，以及异常夸张或轻快的反射反应（反射亢进）也可能发生，一些患有Angelman综合征的孩子经历了手臂和腿部的微妙颤抖；
• 患有Angelman综合症的婴儿和儿童具有独特的行为模式，其特点是愉快的举止，频繁且经常不适当的无端，长时间的笑声和微笑，可能很容易激动、运动过度和过度活跃，他们是活跃的探险家，并且经常看起来一直在运动；
• 患有Angelman综合征的人可能患有小头畸形，其中头部周长小于儿童年龄和体重通常预期的周长，在许多情况下，也可能发生癫痫发作，癫痫发作通常在1至5岁之间开始，并且通常在青春期后有所改善；
• Angelman综合征相关的一些发现不如上述症状发生，在某些情况下，具有Angelman综合征的个体可能具有独特的面部特征，包括突出的下巴，深陷的眼睛，具有突出的舌头的异常宽口，宽间隔的牙齿和异常平坦的头部。

‌对于患有Angelman综合征的儿童，青春期通常不受影响，并且可以生育，患有Angelman综合征的成年人可能会有更明显的面部特征，例如下颌更突出（下颌前突），一些人可能会出现角膜（圆锥角膜）的异常突出，随着一些个体长大并且关节僵硬（挛缩）也可能发展，流动性可能会降低。

天使人综合征遗传特征

大多数Angelman综合征病例不是遗传的，特别是那些由母亲15号染色体缺失引起的遗传或通过父系单亲二体，这些遗传变化发生在生殖细胞形成过程中的随机事件或早期胚胎发育过程中，受影响的人通常没有家庭疾病的病史。

极少数情况下，导致Angelman综合征的遗传变异可以被遗传，例如，UBE3A基因或控制基因活化的DNA附近区域中的突变可能从一代传递到下一代。