尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病,大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变,可发生于婴儿、儿童或成人,新生儿会出现由肝脏浸润引起的腹水和严重肝病以及由肺部浸润引起的呼吸衰竭。
尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病,大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变,可发生于婴儿、儿童或成人,新生儿会出现由肝脏浸润引起的腹水和严重肝病以及由肺部浸润引起的呼吸衰竭。
该病症其他常见的表现症状还包括隐性的共济失调、垂直核上凝视性麻痹(VSGP)和痴呆症、肌张力障碍和癫痫、发声障碍和吞咽困难,成年人更容易出现痴呆或精神异常。
尼曼匹克症一共是分为了五种类型的,为A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型、成人型,以前三种类型多见,成人型是最少见的,病例甚少,发病晚,多在成年期因轻至中度肝脾大而被发现。
尼曼匹克病[1]患者可在不同的年龄出现症状,大体上分为:围产期(出生前后不久)、早期婴儿期(3个月至2岁)、晚期婴儿期(2至6岁)、青少年期(6至15岁)和成人期(15岁及以上)。
临床上以对症治疗为主,如有肝脾肿大,可以实行肝脾切除手术,但容易复发;如果出现癫痫、肌张力障碍、痉挛等情况,采取抗癫痫药物治疗,如果出现呼吸和吞咽困难,予以呼吸管插入和胃管插入。
总得来说,尼曼匹克病的治疗需要多学科专家的共同努力,包括儿科医生、神经科医生、眼科医生、肺科医生、胃肠科医生和其他医疗保健人员全面、系统的给予患者治疗,当然,泰国试管婴儿医院的专家指出,如果能系统的在产前做好遗传咨询,那么可以完全避免将该病遗传给后代。
尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传疾病,如果夫妻双方都是致病基因的携带者,那么他们的后代就有25%概率致病,为了避免遗传给后代,可以通过三代试管婴儿技术(PGD)予以隔断,从而避免将该病遗传给后代。
PGD原本是叫胚胎植入前筛查,现在也叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常,将放回子宫继续发育,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的,但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。
这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有尼曼匹克病。