问一下各位宝妈在医院做的羊水穿刺能够排除哪些畸形呢?
我是在36岁的时候怀上了二胎,年龄已经属于高龄孕妇了,所以在检查出唐氏筛查中风险的时候医生还是建议我做一个羊水穿刺会更保险一些,我是知道这个唐氏筛查能够检查出唐氏儿这个畸形疾病的,但是不太清楚这个羊水穿刺能够检查出哪些畸形,也是只能检查出来唐氏儿吗?但是很多人都说羊水穿刺的作用更大一些,问一下各位宝妈在医院做的羊水穿刺能够排除哪些畸形呢?
我是在36岁的时候怀上了二胎,年龄已经属于高龄孕妇了,所以在检查出唐氏筛查中风险的时候医生还是建议我做一个羊水穿刺会更保险一些,我是知道这个唐氏筛查能够检查出唐氏儿这个畸形疾病的,但是不太清楚这个羊水穿刺能够检查出哪些畸形,也是只能检查出来唐氏儿吗?但是很多人都说羊水穿刺的作用更大一些,问一下各位宝妈在医院做的羊水穿刺能够排除哪些畸形呢?
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猪兔子
最后编辑于2022-05-25 19:12
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天女木兰花的主页
天女木兰花
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羊水穿刺可以排除染色体异常、唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征等比较常见的染色体数目的异常。羊水穿刺是产前诊断,通过抽取羊水,然后对羊水里面的染色体核心和基因进行检查,可以检测出影响胎儿畸形的因素,及时进行针对性的治疗。

羊水穿刺可以排除的畸形

1、染色体疾病:染色人体疾病包括染色体数量异常和结构异常,21三体、18三体、13三体这三种症。

2、基因疾病:通过羊水分离出胎儿的DNA,进行直接或间接的分析,以此诊断基因疾病,例如地中海贫血、A型、甲型和乙型血友病等。

3、代谢性疾病:通过羊水中酶的分析,来诊断遗传基因突变造成的酶和蛋白质的缺乏或者异常,及早的发现以及治疗。

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2022-01-04
杨欣欣的主页
杨欣欣
优秀视频创作者

染色体疾病、基因组疾病、部分遗传性疾病引起的畸形都能通过羊水穿刺检查出来。医生通过穿刺针将腹部的羊水抽取一部分进行染色体核型分析、DNA分析,从中得到胎儿目前的发育情况,能够最大限度的将唐氏儿、地中海贫血、遗传性肌萎缩症、脆性X综合症等畸形检测出来。但是由于羊水穿刺具有一定的风险性,所以只在高龄孕妇、有过畸形生育史、唐筛高风险等人群中使用。

羊水穿刺能够排除的畸形

  1. 1. 21-三体综合征:这就是常说的唐氏综合征,这种胎儿会多一条21号染色体,表现出智力低下,小头,肌张力低下;
  2. 2. 18-三体综合征:又叫做爱德华氏综合征,指的是18号染色体分裂不分离的情况,这种患儿即使存活也会出现智力障碍;
  3. 3. 13-三体综合征:又称帕陶氏综合征,主要表现为严重的智能低下、特殊面容,四肢、生殖器官畸形,死亡率极高;
  4. 4. 特纳氏综合征:指的是先天性卵巢发育不全,出生后身材矮小,生殖器官不发育,还有可能出现不孕。

除此之外羊水穿刺还能检测出基因遗传性疾病,比如重度地中海贫血、遗传代谢疾病、宫内感染等。胎儿目前的发育程度、血型、成熟度都能通过羊水穿刺检测出来,并且羊水穿刺的准确率接近99%,还是很有必要做的。

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2021-12-31
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