羊水穿刺可以排除染色体异常、唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征等比较常见的染色体数目的异常。羊水穿刺是产前诊断，通过抽取羊水，然后对羊水里面的染色体核心和基因进行检查，可以检测出影响胎儿畸形的因素，及时进行针对性的治疗。

羊水穿刺可以排除的畸形

1、染色体疾病：染色人体疾病包括染色体数量异常和结构异常，21三体、18三体、13三体这三种症。

2、基因疾病：通过羊水分离出胎儿的DNA，进行直接或间接的分析，以此诊断基因疾病，例如地中海贫血、A型、甲型和乙型血友病等。

3、代谢性疾病：通过羊水中酶的分析，来诊断遗传基因突变造成的酶和蛋白质的缺乏或者异常，及早的发现以及治疗。

染色体疾病、基因组疾病、部分遗传性疾病引起的畸形都能通过羊水穿刺检查出来。医生通过穿刺针将腹部的羊水抽取一部分进行染色体核型分析、DNA分析，从中得到胎儿目前的发育情况，能够最大限度的将唐氏儿、地中海贫血、遗传性肌萎缩症、脆性X综合症等畸形检测出来。但是由于羊水穿刺具有一定的风险性，所以只在高龄孕妇、有过畸形生育史、唐筛高风险等人群中使用。

羊水穿刺能够排除的畸形

1. 1. 21－三体综合征：这就是常说的唐氏综合征，这种胎儿会多一条21号染色体，表现出智力低下，小头，肌张力低下；
2. 2. 18－三体综合征：又叫做爱德华氏综合征，指的是18号染色体分裂不分离的情况，这种患儿即使存活也会出现智力障碍；
3. 3. 13－三体综合征：又称帕陶氏综合征，主要表现为严重的智能低下、特殊面容，四肢、生殖器官畸形，死亡率极高；
4. 4. 特纳氏综合征：指的是先天性卵巢发育不全，出生后身材矮小，生殖器官不发育，还有可能出现不孕。

除此之外羊水穿刺还能检测出基因遗传性疾病，比如重度地中海贫血、遗传代谢疾病、宫内感染等。胎儿目前的发育程度、血型、成熟度都能通过羊水穿刺检测出来，并且羊水穿刺的准确率接近99%，还是很有必要做的。