染色体疾病、基因组疾病、部分遗传性疾病引起的畸形都能通过羊水穿刺检查出来。医生通过穿刺针将腹部的羊水抽取一部分进行染色体核型分析、DNA分析,从中得到胎儿目前的发育情况,能够最大限度的将唐氏儿、地中海贫血、遗传性肌萎缩症、脆性X综合症等畸形检测出来。但是由于羊水穿刺具有一定的风险性,所以只在高龄孕妇、有过畸形生育史、唐筛高风险等人群中使用。
除此之外羊水穿刺还能检测出基因遗传性疾病,比如重度地中海贫血、遗传代谢疾病、宫内感染等。胎儿目前的发育程度、血型、成熟度都能通过羊水穿刺检测出来,并且羊水穿刺的准确率接近99%,还是很有必要做的。