先天性骨与关节畸形-临床症状-治疗及矫正方法

先天性骨与关节畸形是一大类先天性的骨关节畸形疾病的统称，但是其发生的部位不同，如先天性上肢骨与关节畸形是发生在上肢关节处。先天性下肢骨与关节畸形是指发生在下肢的，先天性足畸形是发生在足部的畸形，这些都属于先天性骨与关节畸形。

‌诊断与治疗

儿童骨骼和关节先天性畸形[1]的早期诊断非常重要。儿童出生时，有些畸形脚等一些畸形明显，易于诊断，此外，一些畸形，如先天性髋关节脱位，出生时无明显畸形，相对隐蔽。只有通过仔细观察和特殊检查，才能尽快发现。

相关检查

• 小儿骨与关节先天畸形的早期诊断很重要，小儿一出生，有些畸形如马蹄内翻足表现明显容易诊断。另外有些畸形如先天性髋脱位，出生时并没有明显畸形，比较隐蔽，只有通过仔细观察、特别检查，才能及早发现；
  
• 在母体怀孕期间患病、服药情况、家庭或亲属中有无先天畸形的家族史，产科医生根据孕妇妊娠情况，分娩经过，儿科医师对新生儿的全面检查，都可以为小儿有无骨与关节畸形提供诊断依据；
  
• 针对比较隐蔽的骨与关节畸形，常用X线检查，可以发现骨与关节是否正常。
  

常见症状

全身畸形

由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起，常见的有软骨发育不良、软骨发育不全，多发性骨软骨外生骨疣，粘多糖病，抗D佝偻病等。

局部畸形

1. 1. 肢体形成不完整：部分或全部肢体未能完全发育成形，横向成行不全:先天性截肢常见，轻者手指缺乏，重者全身缺乏，纵向成行不全，肢体纵轴缺失、缺少中段:如海豹肢等；
   
2. 2. 肢体过度生长：肢体部位或全部体积不成比例增加，如巨指症、肢体发育不良：整个上肢或上肢发育不完全，如短指畸形；
   
3. 3. 狭窄环综合征:先天性环状挛缩带，又称streeter上下肢常发生氏带；
4. 4. 肢体重复畸形:肢体分裂是由肢芽外胚层损伤引起的，如重复拇指和小指畸形；
5. 5. 肢体分化不全:肢体基本部位已形成，但最终发育不完全，如并指先天性桡尺关节融合。
   

‌无论是全身畸形还是局部畸形，都非常严重，特别是全身畸形，整体感觉会给人不安，局部畸形可以通过手术治疗。当这种情况发生时，没有必要担心危险。随着医学的快速发展，这种疾病得到了纠正。

怀孕与生育

先天性骨与关节畸形是可以生孩子的，不会影响生育的，先天性骨与关节畸形，对生殖系统没有影响的，先天性骨与关节畸形，主要影响的是髋关节，会出现髋关节周围的疼痛，或者是下肢行走姿势，步态的异常，不会影响到盆腔或者影响子宫，影响生育，所以也就不存在影响生育的问题了。

‌但是孕妇也要注意，先天性骨与关节畸形具有遗传性，自己如果患有先天性骨与关节畸形有可能导致自己的孩子出生也会患上先天性骨与关节畸形，所以是否生育需要备孕的女性仔细考虑。

健康医典

先天性骨与关节畸形，追究其原因的时候，大多数人人都认为这种疾病具有先天性遗传性的特点，都被认为是跟遗传因素有关，但是非遗传因素也是引发疾病的另一重要原因。

病理病因

1. 1. 遗传因素，如多指(趾)、并指(趾)哥短指(趾)与遗传有关；
2. 2. 非遗传因素，也有非遗传因素，如孕妇怀孕头三月感染风疹，风疹病毒可透过胎盘屏障，引起胎儿多发畸形，这期间拖服用反应停，常可引起肢体畸形；
3. 3. 子宫内环境的变化，如孕妇外伤，羊膜破裂、羊水减少等可造成肢体厦窄环，严重者可产生宫内截肢。羊水减少，子宫体积减小，也可引起马蹄内翻足；
4. 4. X线对胎儿、卵巢、睾丸也可以造成损伤，一旦卵子、精子遭到X线损伤，将会遗传、影响下一代发育。

‌现在我们已经不再认为先天性骨与关节畸形仅仅是由遗传因素引起的，而这些非遗传因素更是需要引起大家的重视，注意所有因素对宝宝产生的影响。

治疗方法

结合外固定支具矫形和维持矫形：夹板、支架、石膏固定等外固定支架广泛应用于儿童骨关节矫形，如先天性马蹄内翻脚、先天性髋关节脱位等通过早期应用支架矫形，可以治愈；

正确使用手术治疗：当儿童先天性骨和关节畸形通过上述方法治疗失败或晚期治疗时，通常需要手术治疗。手术应尽可能采用软组织手术，术中注意不要损伤骨骺，否则会影响其生长发育，术后产生严重畸形。

‌患者要尽早去医院检查，在医生的指导下选择合适的方法进行矫正，能够减少骨骼畸形对身体的影响，对于身体恢复是有一定帮助的。

疾病释疑

Q：先天性骨骼畸形可以彻底治愈吗？

先天性骨骼畸形是否可以治愈，是因人而异的，当患者先天性骨骼畸形的部位不敏感且畸形程度比较轻微时，经过一定的手术矫正方法是可以治愈的，但需要的时间是比较长的，但如果患者症状比较严重，这种情况下一般是不可以治愈的。

Q：新生儿出现了骨头畸形可以治疗吗？

如果患儿出生后发现了先天性骨头畸形，可以使用吊带进行固定，多数孩子在治疗三个月左右可以治愈，如果患者已经比较大，这个时候通常也需要接受治疗，通常可以通过手术治疗，改善先天性骨头畸形，减轻孩子腿部的负重。

Q：先天性骨与关节畸形治疗原则？

先天性骨与关节畸形尽早纠正骨与关节畸形、防止畸形发展、恢复肢体正常功能，保证小儿正常生长与发育是治疗小儿先天性骨与关节畸形的原则。