希特林蛋白缺乏症是一种代谢类的疾病,表现为黄疸、食欲不振、半乳糖血症、脂肪肝等症状。希特林蛋白缺乏症包括两种类型,一种是II型瓜氨酸血症,多见于成年人,可能会出现嗜睡和脑水肿等症状,另一种是新生儿肝内胆汁淤积症,患上这类疾病的患儿会出现肝功能异常、低血糖等症状。除此之外,希特林蛋白缺乏症还包括以下这些具体病症。
总的来说,希特林蛋白缺乏症的症状和表现大概就是这些,部分患者可能还会出现进行性精神障碍、意识障碍、烦躁不安等症状。如果出现以上这些症状,就可能患有希特林蛋白缺乏症,需要及时前往医院接受救治。