足跟血筛查可以检查出30多种遗传病,根据地区不同,目前足跟血筛查主要针对的是先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症、以及苯丙酮尿症,这五种遗传病如果在两个月内发现,及时治疗,终身服药,孩子的智力基本可以正常,越晚治疗,会对孩子的损伤越大。
新生儿足跟血筛查主要是针对发病率较高、早期无明显症状、但是通过血液检查可以发现的疾病,这类疾病及早确诊,及早治疗,可以避免对孩子的严重伤害,所以新生儿采足底血是非常重要的,以下就是新生儿足跟血检查疾病的科普:
- 1. 先天性甲状腺功能减低症:先天性甲状腺发育缺陷,会导致胎儿不能产生足够的甲状腺素,从而引起生长发育迟缓、智力落后等,如不及时治疗患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子,甚至发展成为痴呆,患儿若能在出生后马上接受治疗并坚持按医嘱用药,一般能保证正常的生长发育。
- 2. 先天性肾上腺皮质增生症:这是一种先天性常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,该病可导致严重的呕吐、腹泻、低钠血症、脱水、酸中毒等,危及生命,也可表现为女性男性化及男性假性性早熟,导致身材明显矮小、生育障碍,会对心理、生理发育,以及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
- 3. 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症:这种疾病俗称蚕豆病,是一种遗传性红细胞酶缺乏症,发病率为0.2%一4.48%,我国南部地区发病率较高,如不及时治疗,死亡率较高,确诊此病的患儿,慎用相关药物、不食蚕豆可避免发病。
- 4. 苯丙酮尿症:这是一种常染色体隐性遗传病,这种疾病会引起新生儿脑萎缩和智力低下,严重时可致死,若出生后即得到治疗,可避免脑损害的发生,治疗越晚,对智力影响程度越大。
这些疾病发病率虽然很低,但是对胎儿的危害却很大,如果不及时诊治,死亡率和致残率极高,如果早期发现进行有效治疗,可降低不良后果,所以足跟血检查对于孩子来说是非常重要的,家长不要因为各种原因错过这项检查。