蚕豆病

它是一种x连锁隐性疾病，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，红细胞的破坏可能是由感染、某些药物、压力或食物引起的，根据具体的突变情况，病情的严重程度可能会有所不同，诊断是基于症状和支持的血液测试和基因测试。

‌蚕豆病形成原因

G6PD的缺乏的病因，是由于X染色体的Xq28区域出现基因突变引起的，G6PD的代谢途径是减少能源供应细胞通过维持的水平减少形式的辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），NADPH反过来维持细胞中还原型谷胱甘肽的供应，这些还原型谷胱甘肽被用来清除引起氧化损伤的自由基。

G6PD/NADPH途径是红细胞中还原型谷胱甘肽的唯一来源，除了G6PD/NADPH/谷胱甘肽的保护作用外，红细胞作为氧载体的作用使它们面临氧化自由基损伤的巨大风险，当所有剩余的还原性谷胱甘肽被消耗时，酶和其他蛋白质随后会被氧化剂破坏，导致跨键和蛋白质沉积在红细胞膜上。

受损的红细胞被吞噬，并在脾脏中隔离（退出循环）。血红蛋白被代谢成胆红素（导致高浓度黄疸），红细胞很少在血液循环中分解，所以血红蛋白很少被肾脏直接排出，但在严重的情况下会发生这种情况，导致急性肾脏损伤。

蚕豆病症状表现

蚕豆症[1]的病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，导致无法正常分解葡萄糖，当G6PD缺乏症患者食用蚕豆时，可发生急性溶血性贫血，这是由大豆中糖苷代谢产生的自由基引起的，自由基损伤红细胞，导致血管内外溶解，蚕豆病症状临床表现为嗜睡、厌食、疲倦乏力、全身不适、发热、头晕、恶心、腹痛等，一般持续2-6天，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭、甚至会出现休克而有生命危险。

溶血反应

• 食物：如蚕豆、忍冬；
• 物品：如樟脑、龙胆紫(紫药水)、薄荷脑；
• 疾病：感染如糖尿病、细菌感染等；
• 药物：如奎宁、磺胺类药物、阿司匹林、血糖平、氨苯砜、呋喃妥因等。

‌蚕豆病在儿童身上出现的几率比较高，在每年3-5月蚕豆成熟季节时发病多，一般是在进食蚕豆后12～24小时突然发病，出现急性溶血危象症状：寒战、高热、黄疸，严重者可致昏迷、惊厥、休克、心功能不全和急性肾功能衰竭。

蚕豆病遗传方式

蚕豆病的遗传方式是基因遗传，民间说的蚕豆病传男不传女是不科学的，一般来看蚕豆病有交叉传染的特性，即母亲主要传染给儿子，父亲主要传染给女儿。

也就是说如果母亲是纯合子患者，父亲正常的话，儿子一定会携带蚕豆病的致病基因，而女儿则有百分之五十的机会携带蚕豆病致病基因，如果父亲是蚕豆病患者，母亲正常的话，儿子一定是正常的，而女儿一定会是蚕豆病致病基因的携带者。

预防方法

1. 1. 不要吃蚕豆和蚕豆制品，避免接触蚕豆花粉；
2. 2. 避免接触樟脑丸、颜料、薄荷和薄荷脑等物品；
3. 3. 自己购买药物时，要避免使用对乙酰氨基酚（扑热息痛）、牛黄、川黄连、婴儿素等药品，最好买之前能咨询专业人员；
4. 4. 如果因为其它疾病就诊，应该告诉医生患有蚕豆病。

目前为了降低这些遗传病的危害，有些地方已经开展了包括蚕豆病、先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症等疾病的筛查，为了孩子的健康，建议有条件的家庭积极参与。

蚕豆病避免遗传

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血，G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。

‌由于蚕豆病也是一种染色体疾病，所以可以通过第三代试管婴儿技术来进行有效筛查，避免将遗传有G6PD缺陷的胚胎遗传给后代，PGD又叫胚胎移植前基因诊断PGD，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。

PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括蚕豆病、血友病这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断，而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。