先天性夜盲症

目前有关研究表明，X连锁先天性夜盲症有两种主要类型：完全型（NYX基因突变）和不完全型（CACNA1F基因突变）。这2种类型有非常相似的症状和体征，通常需要专业的眼科医生通过视网膜眼电图来区别，当然，现在也可以通过相关的基因检测来进行筛别。

‌先天性夜盲症的类型

X连锁先天性夜盲症分为两种：一种是先天性完全型夜盲症，其特点是症状和后天的夜盲症一样，包括夜盲、视野狭窄、近视等，但一般视力不会随着年龄上升而衰减。

另一种是先天性不完全型夜盲症，其特点是除了和先天性完全型夜盲症一样的症状外，还有视力会随着年龄上升而衰减，最终导致失明，此外另一个重要特征是畏光。

先天性夜盲症的病因

这种X连锁先天性夜盲症病的发病机理往往是由X染色体上相应基因缺失所致，NYX和CACNA1F基因的突变分别导致完全型和不完全型。这2个基因产生的蛋白质在视网膜中起着关键作用。在视网膜内，NYX和CACNA1F蛋白位于被称为光感受器的光探测细胞的表面。

视网膜有两种感光细胞：视杆细胞和视锥细胞，在弱光下视杆细胞是必要的感光细胞，而视锥细胞则是在强光下必要的感光细胞，包涵对于不同颜色的光线感光。NYX和CACNA1F蛋白确保视觉信号从视杆细胞和视锥细胞传递到视网膜细胞，这是视觉信息从眼睛传递到大脑的重要步骤。

‌X染色体连锁先天性完全型夜盲症（由NYX基因突变引起）患者中，视杆细胞的功能受到严重破坏，视锥细胞的功能仅受到轻微影响。而在不完全型的患者中（由CACNA1F突变引起），视杆细胞和视锥细胞都受到严重影响，但仍能感光。

遗传

X连锁先天性夜盲症病属于x连锁隐性遗传模式，NYX和CACNA1F基因位于X染色体上。由于X连锁先天性夜盲症位于X染色体上的隐性致病基因引起的，所以女性只有在两条X染色体都有致病基因才能患病，而男性由于只有1条X染色体，因此只要有致病基因就能发病，临床上女性患者较为少见，男性患者更多些。

先天性夜盲症的特征

先天性夜盲症[1]是一咱常染色体显性或隐性遣传性眼病，视力，视野，眼底均无异常，但暗适应功能降低，时间延长，先天性夜盲症,出生后即可出现夜盲症状，不随年龄的增长而加重，无需特殊治疗。而X连锁先天性夜盲症的主要特征有以下几点：

• 患病男子多于女子，甚至在有些病中很难发现女者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致；
• 患者的男子与正常的女子结婚，一般不会再有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者，患病男子若与一个致病基因携带女子结婚，可发生半数患有此病的儿子和女儿;患病女子与正常男子结婚，所生的儿子全部有病，女儿为致病基因的携带者。

‌但是其实目前还没有针对先天性夜盲症的治疗方法，只是在临床上通常按照后天型的夜盲症给予维生素A和胡萝卜素治疗，所以有遗传病史的人想要孩子最好要先进行检查。