地中海贫血筛查 - 基因检测，给宝宝一个无“陷”未来

基本信息

与试管婴儿的关系

要知道，一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万，且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查[2]是非常重要的，初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。

没有做过婚前检查的夫妇，在女方怀孕后应及时做地贫筛查。一旦诊断结果均显示夫妇有此基因，女性要进一步的检测腹中宝宝的基因。如果经检查证实宝宝有中重度地中海贫血，那么最好终止妊娠；反之是正常或轻型的，安心保胎即可。

而在经过地贫筛查的夫妻，或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心，想要一个健康的宝宝也不是不可能的。第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病，包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。