3p缺失综合症

3p缺失综合症的体征和症状差别很大，许多受影响的个体生长缓慢，头部异常小(小头畸形)，小颚、眼睑下垂，耳朵或鼻子畸形，其他常见的特征包括覆盖眼睛内角的皮褶，额外的手指或脚趾和裂腭，此外，3p缺失综合征患者可能有癫痫发作，肌张力减弱(肌张力低下)，肠道异常或先天性心脏缺陷。

‌3p缺失综合症的介绍

一些3p缺失综合征[1]患者有强迫症(OCD)或自闭症的特征，这些特征导致交流障碍和社会交往障碍，3p缺失综合征可能是一种罕见的疾病；科学文献中至少有30例被描述。

3p缺失综合症是由染色体3的小(p)臂的末端缺失引起的，大小的缺失受影响的个体不等，从约150,000个DNA构建单元(150千个碱基或150kb)到1100万个DNA构建单元(11兆碱基或11Mb)；缺失可以包括4至71个已知基因；在一些个体，删除涉及材料近染色体末端，但不包括小费(的端粒)。

3p缺失综合症的遗传学

与3p缺失综合症有关的体征和症状是由于3p区域中基因的丢失造成的。很难确定哪些基因可能负责3p缺失综合症的哪些特定特征，因为受影响个体中缺失的大小以及病症的体征和症状的可变性。

3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用，但由于并非所有的3p缺失综合征患者都缺少相同的基因，因此很难确定哪些基因会影响认知症状，多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。

遗传性质

大多数3p缺失综合征的病例不是遗传的，该删除发生在一条染色体上，最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或胎儿发育早期的随机事件，在这些情况下，患者没有家庭史。

‌在罕见的情况下，3p缺失综合症是遗传的，通常来自轻度受影响的父母，该缺失也可以从染色体3与另一染色体平衡易位的父母那遗传。

该父母染色体虽然平衡易位，但是没有遗传物质多余或缺少，所以这些染色体变化通常不会导致该父母的任何健康问题，然而，在转移到下一代时，易位可能会导致子代的染色体变得不平衡。

继承不平衡易位的儿童有额外或缺失遗传物质的染色体，不平衡易位相关的遗传物质从3号染色体的短臂遗失，导致这种疾病的体征和症状。