21号染色体

所谓的21号染色体是相对于总体的染色体而言的。经过多年的研究，我们发现，人的身体之内一共有23对染色体。我们对这23对染色体分别进行了编号，21号染色体就是其中的一对。唐氏儿属于先天愚形儿，比正常人类多了一条染色体。

名词解释

第21号染色体是人体内最小的染色体，上面有4800万碱基对（DNA基本构建单位），占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。21号染色体上很可能包含200到300个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。

而对于21号染色体比较熟悉的就是，21三体综合征即小儿唐氏综合征，主要的原因是细胞在分裂过程中21号染色体由于某些因素的影响发生不分离所致。

发生异常导致的相关疾病

21号染色体的异常，通常包括数目、结构异常及突变，数目的异常，包括数目增加或减少，结构的异常，包括片段缺失或增加。以下是21号染色体发生异常导致的遗传病：

核心结合因子-急性髓系白血病

21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色体重组易位现象。

唐氏综合征

唐氏综合征[1]是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。

较少情况下，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝，此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致此条染色体上的基因有三份拷贝。

除此之外，21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位，可能会诱发某些类型的癌症。例如，急性淋巴细胞白血病（一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌），通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。