心室肌致密化不全：心肌病三大隐形杀手之一
心室肌致密化不全是一种先天性心肌发育不全的罕见疾病。主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌形态学改变，引发肌小梁在发展过程中无法主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌的形态学发生改变，引发肌小梁在发展过程中无法致密化，最终造成心室肌无法发育完全而致病。
心室肌致密化不全是一种先天性心肌发育不全的罕见疾病。主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌形态学改变，引发肌小梁在发展过程中无法主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌的形态学发生改变，引发肌小梁在发展过程中无法致密化，最终造成心室肌无法发育完全而致病。
心肌致密化不全，是胚胎期心肌致密过程失败所导致心室腔内突出肌小梁和与左室腔交通且深陷的小梁间隙为特征的遗传性心肌病。临床上可无症状，也可表现为心力衰竭、心律失常或体循环血栓栓塞，超声心动图和心脏磁共振是诊断的主要方法。
诊断与检查
存在家族遗传史的儿童，在出生后需要在医生的指导下进一步检查是否存在心室肌致密化不全表现，出现胸闷、心慌、心悸、疲乏、无力、水肿等表现时，及时就医，出现晕厥、心前区疼痛，可向肩部及背部放射等表现时，立刻就医。
相关检查
- 1. 超声心动图（UCG）：是筛查和确诊本病的主要手段。发现心肌小梁致密化不完全，残留无数的肌小梁和深陷的小梁隐窝，可确诊；
- 2. 核磁共振（MRI）：对于本病的检查有较好的敏感性和特异性，在超声心动图诊断不明确时，可选择此检查，结果同超声心动图类似。另外，心肌MRI还可检测出隐藏在肌小梁中的血栓、室壁瘢痕等辅助诊断。
鉴别诊断
心肌致密化不全应注意与正常粗大的肌小梁（少于3个）、心尖肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室发育不良、心内膜弹力纤维增生症、心脏肿瘤转移灶及左室血栓鉴别。
临床上可无症状，也可表现为心力衰竭、心律失常或体循环血栓栓塞，超声心动图和心脏磁共振是诊断的主要方法。由于与其他的心肌病相似以及对本病缺乏认识，临床上常误诊或漏诊。
病理病因
心室肌致密化不全[1]病因迄今不明，家族性及散发病例均有报道，儿童病例多呈家族发病倾向，且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病，近年基因学研究认为可能与基因遗传和分子遗传有关。
主要因素
- 1. 遗传因素：可能是由于基因遗传、或者可能存在遗传异质性、与线粒体突变亦有关，线粒体遗传常见于患儿，部分染色体缺失综合征累及心脏，可表现为心室肌致密化不全；
- 2. 继发性病因：在其他先天性心脏病的基础上同时伴有心室肌致密化不全。心肌窦状隙持续状态常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。
在这些继发性心室肌致密化不全患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。
诱发因素
- 1. 过度劳累：心肌耗氧量增加，极易诱发心力衰竭。患心肌炎和心肌病的老年人，避免过度劳累，特别是精神疲劳尤其重要；
- 2. 大量酗酒：长期大量饮酒可致心肌中的脂肪组织增加，继而引起心脏扩大，对于心肌炎和心肌病患者，易诱发心力衰竭和心律失常。
由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常，本病可单独存在，也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉缩窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等。
健康医典
心室肌致密化不全的症状出现早晚不一，轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死，但亦有60岁以上发病的报道，其差别可能与心肌致密化不全的程度及其病变的范围有关。
临床表现
- 1. 心力衰竭：其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。左室功能下降的原因不清楚，可能因小梁化心肌的出现导致心室壁内灌注失常，血流供需间的不匹配造成慢性心肌缺血，导致心肌收缩功能下降；
- 2. 心律失常：大多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性；也可为房性心律失常，如房性期前收缩，心房颤动等，少数患者可出现房室传导阻滞，患者可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死；
- 3. 心内膜血栓形成：致密化不全心室的小梁隐窝易于形成壁内血栓。血栓可以脱落引起体循环栓塞。
临床表现各异，严重程度不一，发病年龄可自胎儿到老年，可无症状或终末期心衰，或致命性心律失常、猝死，或血栓栓塞，或各种临床表现共存。
治疗方法
- 1. 心力衰竭、心律失常和血栓栓塞：收缩或舒张功能不全需常规的药物治疗，心脏移植适用于难治性心力衰竭，β受体阻滞剂卡维地洛对改善左室功能和神经体液紊乱有益；
- 2. 由于存在发生室性心律失常和心源性猝死的风险，患者至少每年应做一次动态心电图以评价是否存在房性和室性心律失常，高危患者可植入自动复律除颤器；
- 3. 另一重要环节是预防血栓栓塞的发生，一些学者建议不论是否发现血栓形成，所有患者均应接受长期的预防性抗凝治疗。
心肌致密化不全为先天性心肌病变，没有什么特殊的药物治疗，是心肌发育不良的情况。平时注意定期检查，随访。保持乐观的心态，目前主要针对各种并发症采取对症治疗，包括抗心力衰竭、纠正心律失常以及抗凝治疗等。
疾病释疑
Q：疾病的预后怎样？
本病预后差异较大，有症状者较无症状者预后差，猝死和心力衰竭恶化是主要死因，本病有一定遗传倾向，一旦确诊，应建议患者直系亲属进行筛查。大约半数少部分患者在随访过程中发生死亡或接受心脏移植。
Q：心肌致密化不全能治好吗？
心肌致密化不全属于是一种遗传性疾病，没法从根本上来治愈，另外心肌致密化不全，疾病发展到末期就会出现顽固性心衰，对药物反应非常的差，这个时候心衰进行性加重，可以考虑做心脏移植。
Q：心肌致密化不全能活多长时间？
心肌致密化不全一般可以存活一年左右，心肌致密化不全那是因为在胚胎发育时发生异常引起的心脏病，在通过检查时候心肌会是蜂窝状，对于患者生存时间，主要根据患者病症轻重是否引起并发症来决定，如果引起心脏受多或者是发生心脏功能减退，会发生猝死就会有生命危险。
