pku中文名词是什么?具体是指什么病?
前段时间我在查询试管婴儿的资料时,发现有一位孕妈生出来的孩子是患有PKU的。说是什么遗传醒的病。因为,我近期也想做试管所以比较害怕,不知道是不是做试管就容易有这个病还是什么。请问PKU具体是什么样的病呢?中文名他叫什么?
前段时间我在查询试管婴儿的资料时,发现有一位孕妈生出来的孩子是患有PKU的。说是什么遗传醒的病。因为,我近期也想做试管所以比较害怕,不知道是不是做试管就容易有这个病还是什么。请问PKU具体是什么样的病呢?中文名他叫什么?
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龙骑战士
最后编辑于2022-12-20 21:18
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PKU叫苯丙酮尿症,是一种极少数可防、可治的隐性遗传代谢病。这个病可致使患者严重的智力残疾,重者会出现自残、死亡。PKU患者的治疗根据病情的不同分为终生药食治疗、药物治疗两种,后者,除了吃特食之外,还得终生吃药。

PKU苯丙酮尿症介绍

  1. 1. 定义:PKU是一种常见的氨基酸代谢病,在氨酸的代谢图中因酶缺失,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积;
  2. 2. 遗传方式:主要的遗传方式就是染色体隐性遗传,遗传后新生儿的发病率在万分之一;
  3. 3. 临床特征:遗传后主要的特征有智力低下、神经异常、湿疹且有皮肤抓痕等;
  4. 4. 病发时间:苯丙酮尿症患儿一般出生时正常,但是到了三个月后就会出现症状,1岁开始其症状越来越明显;
  5. 5. 筛查方法:新生儿出生后可通过尿液筛查等方式,来确定是否患此症状。

总之,PKU苯丙酮尿症越早发现后,尽快治疗才会有更大的机会治疗好。另外,需要注意患有此病的患儿,要注意饮食控制。

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2021-10-16
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