庞贝病是先天性遗传疾病,属于罕见的疾病。该疾病又名酸性麦芽糖酵素缺乏症,这种疾病会促使体内血糖浓度增加,引起体内能量缺乏以及不能够分解肝醣,导致肌肉无力,心脏扩大等。另外,庞贝病容易出现在刚出生的婴儿,如果婴儿得了庞贝病一般情况下活不过1-2岁。所以这也是预示孕前检查的重要性,建议女性怀孕前一定要做孕前检查,预防遗传病的发生。
最后,宝宝在婴儿时期出现了进食之后的发绀、呼吸困难、全身肌肉无力等一定要及时去医院进行检查,避免患上庞贝病,最好是早检查早治疗比较好。
庞贝病是一种先天性遗传疾病,是一种比较罕见的疾病。庞贝病又称之为酸性麦芽糖酵素缺乏症,可以使得体内的血糖浓度增加,引起体内能量的缺乏,导致血糖升高、四肢无力、心脏扩大等现象。特别是在新生儿中比较常见,存活率也很低。所以宝妈一定要在孕期定期做体检,避免引起庞贝病的发生。
1、起病原因:庞贝病属于糖原累积症Ⅱ型,属于先天遗传性的代谢性疾病,由于葡萄糖代谢酶的缺陷导致糖原不能够比较好地分解,从而使糖原储积导致的疾病。属于常染色体隐性遗传病,
2、症状:一般父母都正常,不发病,没有相应的症状,但是携带者会遗传给自己的孩子。在临床上主要表现为肌肉无力、肝脏肿大、心脏扩大。
3、发病时间:一般是在婴儿期,即在1岁以内就开始起病,这种情况临床症状更为严重,通常伴随有呼吸困难、呼吸衰竭,所以病情比较重,孩子预后比较差。该病是通过酶学进行诊断,治疗上需要通过对症处理,也可以使用酶替代治疗。