脑室周围异位是神经细胞(神经元)的一种状态,在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移,在正常的大脑发育中,神经元形成于脑室周围区域,位于充满液体的腔体(心室)周围靠近大脑的中心,神经元然后迁移向外以形成大脑的外部(大脑皮质)在六洋葱层。在脑室周围异位中,一些神经元不能迁移到适当的位置并在心室周围形成团块。
脑室周围异位是神经细胞(神经元)的一种状态,在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移,在正常的大脑发育中,神经元形成于脑室周围区域,位于充满液体的腔体(心室)周围靠近大脑的中心,神经元然后迁移向外以形成大脑的外部(大脑皮质)在六洋葱层。在脑室周围异位中,一些神经元不能迁移到适当的位置并在心室周围形成团块。
不常见的是,脑室周围异位的患者可能会有更严重的脑畸形,小头畸形,发育迟缓,反复感染,血管异常或其他问题,脑室周围异位也可能与Ehlers-Danlos综合征等其他疾病有关,导致关节极其柔软,皮肤容易伸展,血管脆弱。
在大多数情况下,脑室周围异位[1]是由FLNA基因突变引起的,该基因提供了产生蛋白丝氨酸A的说明,其有助于构建蛋白丝(细胞骨架)的网络)给细胞结构,并允许他们改变形状和移动,FLNA基因中的某些突变导致FLNA蛋白质受损,其不能执行该功能,破坏了大脑发育期间神经元的正常迁移模式。
脑室外异位可以有不同的遗传模式,当这种情况是由FLNA基因的突变引起的,它是以X连锁显性模式遗传的,如果导致疾病的突变基因位于两条性染色体之一的X染色体上,则认为该疾病是X连锁的,如果每个细胞中被改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,则遗传是占优势的。
X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特性传递给他们的儿子,在X连锁性室周性异位中,男性比女性患有更严重的疾病症状,并且在大多数情况下在出生前死亡,在约50%的X连锁性脑室周围异位的病例中,受影响的人继承了也受影响的母亲的突变,其他情况可能是由于基因中的新突变造成的。这些病例发生在没有家族病史的人群中。