唐氏综合征[1]在临床上属于染色体疾病之一,患病胎儿会有智力低下、畸形、面容特殊等主要表现,且普遍会有心脏或其他方面的身体问题。也是每个孕妇孕中期都需要检查的项目之一,那么这种病症的风险率到底应该怎么去计算,才能最大程度的避免呢?请接着往下看。
唐氏综合征[1]在临床上属于染色体疾病之一,患病胎儿会有智力低下、畸形、面容特殊等主要表现,且普遍会有心脏或其他方面的身体问题。也是每个孕妇孕中期都需要检查的项目之一,那么这种病症的风险率到底应该怎么去计算,才能最大程度的避免呢?请接着往下看。
唐氏综合征风险正常分为高危险和低危险两个等级,下面进行讲解:
7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险,母龄风险率1/1018低风险。
唐氏综合征得出的结果是胎儿患有疾病的风险值,将风险值与截断值进行对比,判断是否为高风险,正常情况下,18三体和21三体的阶段值分别为1:360和1:270。而唐氏综合征风险1:5000,意味着胎儿发生这两种染色体畸形的概率是1/5000,属于低风险,这种情况是正常的,不需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。
唐氏综合征风险率[2]因为个人情况不同,计算方法也有所差异,故而没有固定的计算公式。唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的激素值,甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,通过这三个激素值的测量,再结合孕妇的年龄、体重和孕周,进行计算机软件分析,测出唐氏综合征的风险度,以分子和分母的形式体现,分母越大,风险越小。
例如孕妇检查的时候发现风险度在1/270内,那么这种就是属于高风险的,就需要在产前进行羊水穿刺或脐带血穿刺进一步诊断,从这里我们可以看出来,不管是哪种形式的唐筛都是会有风险的,只是更高或更低,如果孕妇检测的时候发现有相关数值较高,可以做进一步检查进行确诊。